Alkaptonurija je podedovana kot avtosomno recesivna lastnost. Recesivne genetske motnje se pojavijo, ko posameznik podeduje enak nenormalen gen za isto lastnost od vsakega starša.
Ali alkaptonurija poteka v družinah?
Alkaptonurija je podedovana, kar pomeni prenaša se po družinah. Če imata oba starša nedelujočo kopijo gena, povezanega s tem stanjem, ima vsak od njunih otrok 25 % (1 od 4) možnosti za razvoj bolezni.
Kakšni so simptomi alkaptonurije?
Očiten znak alkaptonurije pri odraslih je odebelitev in modro-črna obarvanost ušesnega hrustanca. To se imenuje okronoza. Ušesno maslo je lahko tudi črno ali rdeče-rjavo. Mnogi ljudje razvijejo rjave ali sive lise tudi na belih očeh.
Ali sta alkaptonurija in fenilketonurija enaki?
Alkaptonurija je recesivna genetska pomanjkljivost, ki ima za posledico nepopolno oksidacijo tirozina in fenilalanina, kar povzroča povečano raven homogentizinske (ali melanske) kisline. Znana je tudi kot fenilketonurija in ohronoza.
Kaj je okvarjen encim alkaptonurije?
Alkaptonurija je avtosomno recesivna motnja, ki jo povzroča pomanjkanje encima homogentisat 1,2-dioksigenaza. To pomanjkanje encima povzroči povečano raven homogentizinske kisline, produkta presnove tirozina in fenilalanina.
