samostalnik Patologija. preveliko izločanje homogentizinske kisline z urinom, ki je posledica dedne nenormalnosti presnove tirozina in fenilalanina.
Kaj je vzrok za alkaptonurijo?
Alkaptonurijo povzroča mutacija gena homogentizat 1,2-dioksigenaze (HGD). Gen HGD vsebuje navodila za ustvarjanje (kodiranje) encima, znanega kot homogentisat 1,2-dioksigenaza. Ta encim je bistven za razgradnjo homogentizinske kisline.
Kakšna je razlika med fenilketonurijo in alkaptonurijo?
Alkaptonurija je recesivna genetska pomanjkljivost, ki povzroči nepopolno oksidacijo tirozina in fenilalanina, povzroča povečano raven homogentizinske (ali melanske) kisline. Znana je tudi kot fenilketonurija in ohronoza.
Kaj je okvarjen encim alkaptonurije?
Alkaptonurija je avtosomno recesivna motnja, ki jo povzroča pomanjkanje encima homogentisat 1,2-dioksigenaza. To pomanjkanje encima povzroči povečano raven homogentizinske kisline, produkta presnove tirozina in fenilalanina.
Kaj pomeni alkaptonurija?
Alkaptonurija ali "bolezen črnega urina" je zelo redka dedna motnja, ki telesu preprečuje, da popolnoma razgradi dva beljakovinska gradnika (aminokisline), imenovana tirozin in fenilalanin. Posledica tega je kopičenje kemikalije, imenovane homogentizinska kislina, v telesu.
