Ime alkaptonurija izhaja iz arabske besede "alkali" (kar pomeni alkalija) in grške besede, ki pomeni "pohlepno sesati kisik v alkaliji". Ime je ustvaril Boedeker leta 1859, potem ko je odkril nenavadne redukcijske lastnosti pacientovega urina.
Kaj povzroča alkaptonurijo?
Gen, vključen v alkaptonurijo, je gen HGD. To daje navodila za izdelavo encima, imenovanega homogentisat oksidaza, ki je potreben za razgradnjo homogentizinske kisline. Za razvoj alkaptonurije morate podedovati dve kopiji okvarjenega gena HGD (po eno od vsakega starša).
Kje najdemo alkaptonurijo?
Alkaptonurija je redka bolezen. Po podatkih Nacionalnega inštituta za zdravje bolezen prizadene približno 1 od 250.000 do 1 milijona ljudi po vsem svetu, vendar je pogostejša v Slovaškem in Dominikanski republiki, prizadene približno 1 od 19, 000 ljudi.
Kdo je odkril bolezen alkaptonurijo?
Pozneje je bila ta spojina identificirana kot homogentizinska kislina. Leta 1890 je angleški zdravnik Archibald Garrod pregledal urin 3-mesečnega dečka – bil je rumeno rjavkast in dr. Garrod je postavil diagnozo alkaptonurije.
Kako pogosta je alkaptonurija?
To stanje je redko, prizadene 1 od 250.000 do 1 milijona ljudi po vsem svetu. Alkaptonurija je pogostejša na nekaterih območjih Slovaške (kjer se pojavi približno 1 od 19.000 ljudi)in v Dominikanski republiki.
