Alkaptonurija je podedovana, kar pomeni, da se prenaša po družinah. Če imata oba starša nedelujočo kopijo gena, povezanega s tem stanjem, ima vsak od njunih otrok 25 % (1 od 4) možnosti za razvoj bolezni.
Zakaj je alkaptonurija recesivna bolezen?
Alkaptonurija je redka avtosomno recesivna motnja, ki je posledica mutacije v genu homogentizat 1, 2 dioksigenaze (HGD), kar ima za posledico nenormalnosti katabolizma tirozina in odlaganje tkiv homogentizinska kislina.
Ali je alkaptonurija avtosomno recesivna bolezen?
Alkaptonurija je podedovana kot avtosomno recesivna lastnost. Recesivne genetske motnje se pojavijo, ko posameznik podeduje enak nenormalen gen za isto lastnost od vsakega starša.
Katera aminokislina povzroča alkaptonurijo?
Alkaptonurija ali "bolezen črnega urina" je zelo redka dedna motnja, ki preprečuje telesu, da popolnoma razgradi dva gradnika beljakovin (aminokisline), imenovana tirozin in fenilalanin. Posledica tega je kopičenje kemikalije, imenovane homogentizinska kislina, v telesu.
Kako nastane fenilketonurija?
PKU povzroča defekt v genu, ki pomaga ustvariti encim, potreben za razgradnjo fenilalanina. Brez encima, ki je potreben za predelavo fenilalanina, se lahko razvije nevarno kopičenje, ko oseba s PKU zaužije hrano, ki vsebuje beljakovine, ali uživa aspartam, umetnisladilo.
