Družinska adenomatozna polipoza (FAP) je redko, podedovano stanje, ki je posledica okvaregena za adenomatozno polipozo coli (APC). Večina ljudi podeduje gen od staršev. Toda pri 25 do 30 odstotkih ljudi se genetska mutacija pojavi spontano.
Ali lahko družinska adenomatozna polipoza preskoči generacije?
FAP ne preskoči generacij. V preteklosti niti zdravniki niti znanstveniki niso mogli napovedati, komu bodo diagnosticirali FAP, dokler se v debelem črevesu ne razvijejo adenomi. Vendar so leta 1991 odkrili gen, odgovoren za FAP, in ga poimenovali gen Adenomatozna polipoza Coli ali APC.
Ali obstaja genetski test za družinsko adenomatozno polipozo?
Ljudje, ki imajo FAP ali AFAP, lahko opravijo krvni test, da poiščejo genetske spremembe v genu APC ali genu MUTYH. Če se odkrije posebna genska sprememba, ki moti delovanje gena, se lahko drugim družinskim članom diagnosticira FAP ali AFAP, če so testirani in imajo enako gensko mutacijo.
Kako veste, ali imate družinsko adenomatozno polipozo?
Simptomi družinske adenomatozne polipoze
- Krvavo blato.
- Nepojasnjena driska.
- Dolgo obdobje zaprtja.
- Kri v trebuhu.
- Zmanjšanje velikosti ali kalibra blata.
- Bolečine v plinih, napenjanje, polnost.
- Nepojasnjena izguba teže.
- Letargija in bruhanje.
Ali so adenomi debelega črevesa dedni?
Družinska zgodovina. Večja je verjetnost, da boste razvili polipe debelega črevesa ali raka, če imate starše, brata, sestro ali otroka z njimi. Če jih ima veliko družinskih članov, je vaše tveganje še večje. Pri nekaterih ljudeh ta povezava ni dedna.
