Gaucherjeva bolezen se prenaša s staršev na otroke (se podeduje). Povzroča ga težava z genom GBA. Gre za avtosomno recesivno motnjo. To pomeni, da mora vsak starš prenesti nenormalen gen GBA, da njihov otrok dobi Gaucherja.
Pri kateri starosti je diagnosticirana Gaucherjeva bolezen?
Čeprav je bolezen mogoče diagnosticirati pri kateri koli starosti, je polovica bolnikov ob diagnozi mlajša od 20 let. Klinična slika je heterogena z občasnimi asimptomatskimi oblikami.
Ali je Gaucherjeva bolezen podedovana?
Gaucherjeva bolezen se prenaša po vzorcu dedovanja, imenovanem avtosomno recesivno. Oba starša morata biti nosilca Gaucherjevega spremenjenega (mutiranega) gena, da njun otrok podeduje bolezen.
Kakšna je pričakovana življenjska doba osebe z Gaucherjevo boleznijo?
Iz Gaucherjevega registra International Collaborative Gaucher Group (ICGG) je bila povprečna pričakovana življenjska doba ob rojstvu bolnikov z Gaucherjevo boleznijo tipa 1 navedena kot 68,2 leta (63,9 let za bolniki s splenektomijo in 72,0 let za bolnike brez splenektomije) v primerjavi s 77,1 leta v referenci …
Kdo je ogrožen za Gaucherjevo bolezen?
Motnjo ima lahko vsak, toda ljudje z aškenazijskimi judovskimi (vzhodnoevropskimi) predniki imajo večjo verjetnost, da bodo imeli Gaucherjevo bolezen tipa 1. Od vseh ljudi Aškenazi (ali Aškenazi) Judovsko poreklo, skoraj 1 od 450ima motnjo in 1 od 10 nosi gensko spremembo, ki povzroča Gaucherjevo bolezen.
