Aniridia je podedovana po avtosomno dominantnem vzorcu, kar pomeni, da ena kopija spremenjenega gena v vsaki celici zadostuje, da povzroči motnjo. V približno dveh tretjinah primerov prizadeta oseba podeduje mutacijo od enega prizadetega starša.
Ali je aniridija genetska motnja?
Aniridia je resna in redka genetska očesna motnja. Šarenica je delno ali v celoti izginila, pogosto na obeh očesih. Lahko vpliva tudi na druge dele očesa. Vaš otrok ima lahko od rojstva določene težave, kot je povečana občutljivost na svetlobo.
Ali je sindrom WAGR prevladujoč ali recesiven?
Izolirana aniridija in WAGR sindrom se podedujeta na avtosomno dominanten način.
Ali je WAGR podedovan?
Večina primerov WAGR sindroma ni podedovana. Nastanejo zaradi delecije kromosomov, ki se pojavi kot naključni dogodek med tvorbo reproduktivnih celic (jajčeca ali sperme) ali v zgodnjem razvoju ploda. Prizadeti ljudje običajno nimajo zgodovine motnje v svoji družini.
Kako pogosta je Anaridia?
Kako pogosta je aniridija? V splošni populaciji se aniridija pojavlja v 1 na 50.000-100.000 ljudi, pojavnost pa se razlikuje v različnih regijah.
