kromosomske delecije se pojavijo spontano pri nizki frekvenci ali jih povzroči zdravljenje zarodnih celic (najučinkoviteje zrele ali zorele jajčne celice pri ženskah in postmeiotske spermatogene celice v moški) s sredstvi, ki lomijo kromosome, kot so akutno sevanje ali nekatere kemikalije.
Kako pogoste so kromosomske delecije?
22q11 delecijski sindrom je najpogostejši človeški kromosomski delecijski sindrom, ki se pojavlja pri približno 1 na 4000–6000 živorojenih [32]. 22q11 delecijski sindrom
Kaj povzroča delecijsko mutacijo?
Delecijska mutacija se pojavi ko se na verigi predloge DNK oblikuje guba in posledično povzroči, da se nukleotid izpusti iz podvojene verige (slika 3). Slika 3: Pri delecijski mutaciji se na verigi predloge DNK oblikuje guba, ki povzroči, da se nukleotid izpusti iz podvojene verige.
Kaj povzroča izgubo kromosomov?
Nenormalnosti kromosomov se pogosto pojavijo zaradi enega ali več teh: Napake med delitvijo spolnih celic (mejoza) Napake med delitvijo drugih celic (mitoza) Izpostavljenost snovem, ki povzročajo prirojene napake (teratogeni)
Ali so kromosomske delecije podedovane?
Čeprav je mogoče podedovati nekatere vrste kromosomskih nepravilnosti, se večina kromosomskih motenj (kot sta Downov in Turnerjev sindrom) ne prenašajo z ene generacije na naslednjo.
