Kromosomska anomalija je sprememba otrokovega genetskega materiala ali DNK, ki spremeni razvoj otroka pred rojstvom. To lahko vključuje dodatne, manjkajoče ali nepravilne kromosome.
Katere so najpogostejše kromosomske nepravilnosti?
Najpogostejša vrsta kromosomske nepravilnosti je znana kot aneuploidija, nenormalno število kromosomov zaradi dodatnega ali manjkajočega kromosoma. Večina ljudi z aneuploidijo ima trisomijo (tri kopije kromosoma) namesto monosomije (ena kopija kromosoma).
Kaj lahko povzroči kromosomske nepravilnosti pri plodu?
Nenormalnosti kromosomov se pogosto pojavijo zaradi enega ali več teh:
- Napake med delitvijo spolnih celic (mejoza)
- Napake med delitvijo drugih celic (mitoza)
- Izpostavljenost snovem, ki povzročajo prirojene okvare (teratogeni)
Kaj je razlog za kromosomske nepravilnosti?
Nekatera kromosomska stanja povzročajo spremembe v številu kromosomov. Te spremembe niso podedovane, ampak se pojavijo kot naključni dogodki med nastajanjem reproduktivnih celic (jajčeca in semenčic). Napaka v celični delitvi, imenovana neločitev, povzroči reproduktivne celice z nenormalnim številom kromosomov.
Kaj so kromosomske nepravilnosti v nosečnosti?
Pojavi se kromosomska nenormalnost če ima plod napačno število kromosomov, napačnokoličina DNK v kromosomu ali kromosomi, ki imajo strukturno pomanjkljivost. Te nenormalnosti se lahko prevedejo v razvoj prirojenih nepravilnosti, motenj, kot je Downov sindrom, ali morebiti splav.
