2024 Avtor: Elizabeth Oswald | [email protected]. Nazadnje spremenjeno: 2024-01-13 00:12
Kromosomska anomalija je sprememba otrokovega genetskega materiala ali DNK, ki spremeni razvoj otroka pred rojstvom. To lahko vključuje dodatne, manjkajoče ali nepravilne kromosome.
Katere so najpogostejše kromosomske nepravilnosti?
Najpogostejša vrsta kromosomske nepravilnosti je znana kot aneuploidija, nenormalno število kromosomov zaradi dodatnega ali manjkajočega kromosoma. Večina ljudi z aneuploidijo ima trisomijo (tri kopije kromosoma) namesto monosomije (ena kopija kromosoma).
Kaj lahko povzroči kromosomske nepravilnosti pri plodu?
Nenormalnosti kromosomov se pogosto pojavijo zaradi enega ali več teh:
- Napake med delitvijo spolnih celic (mejoza)
- Napake med delitvijo drugih celic (mitoza)
- Izpostavljenost snovem, ki povzročajo prirojene okvare (teratogeni)
Kaj je razlog za kromosomske nepravilnosti?
Nekatera kromosomska stanja povzročajo spremembe v številu kromosomov. Te spremembe niso podedovane, ampak se pojavijo kot naključni dogodki med nastajanjem reproduktivnih celic (jajčeca in semenčic). Napaka v celični delitvi, imenovana neločitev, povzroči reproduktivne celice z nenormalnim številom kromosomov.
Kaj so kromosomske nepravilnosti v nosečnosti?
Pojavi se kromosomska nenormalnost če ima plod napačno število kromosomov, napačnokoličina DNK v kromosomu ali kromosomi, ki imajo strukturno pomanjkljivost. Te nenormalnosti se lahko prevedejo v razvoj prirojenih nepravilnosti, motenj, kot je Downov sindrom, ali morebiti splav.
Priporočena:
Z zajemom kromosomske konformacije?
metode, ki temeljijo na zajemanju konformacije kromosoma (3C) razkrivajo organizacijo kromosomov znotraj jedra z določitvijo fizične bližine parov točk vzdolž kromatina. Ohranjajo kromatinske interakcije z navzkrižnim povezovanjem, ki mu sledi fragmentacija, ligacija in zaporedje medsebojno delujočih regij.
Kaj povzroča kromosomske delecije?
kromosomske delecije se pojavijo spontano pri nizki frekvenci ali jih povzroči zdravljenje zarodnih celic (najučinkoviteje zrele ali zorele jajčne celice pri ženskah in postmeiotske spermatogene celice v moški) s sredstvi, ki lomijo kromosome, kot so akutno sevanje ali nekatere kemikalije.
Kaj so kromosomske mutacije?
Mutacije kromosomske strukture so spremembe, ki prizadenejo cele kromosome in cele gene in nesamo posamezne nukleotide. Te mutacije so posledica napak pri delitvi celic, ki povzročijo, da se del kromosoma odcepi, podvoji ali premakne na drug kromosom.
Ali kajenje povzroča kromosomske nepravilnosti?
Izpostavljenost tobačnemu dimu eksperimentalno dokazano povzroča poškodbe celične DNK ter številčne in strukturne kromosomske anomalije v modelih sesalcev in prokariontov, vključno s sistemi in vitro in in vivo [5– 7]. Ali kajenje vpliva na kromosome?
Ali je mogoče preprečiti kromosomske nepravilnosti?
Ni zdravljenja, ki bi preprečilo, da bi zarodki imeli kromosomske nepravilnosti. Starejša kot je ženska, večje so možnosti, da bo imel zarodek nenormalno število kromosomov. Zato imajo ženske višjo stopnjo splava, ko se starajo. Kako lahko zmanjšate kromosomske nepravilnosti?
