Mutacije kromosomske strukture so spremembe, ki prizadenejo cele kromosome in cele gene in nesamo posamezne nukleotide. Te mutacije so posledica napak pri delitvi celic, ki povzročijo, da se del kromosoma odcepi, podvoji ali premakne na drug kromosom.
Kaj so kromosomske mutacije?
Mutacija kromosomov je proces spremembe, ki povzroči preurejene kromosomske dele, nenormalno število posameznih kromosomov ali nenormalno število kromosomskih nizov.
Kaj povzročajo kromosomske mutacije?
Mutacije nastanejo spontano pri nizki frekvenci zaradi kemijske nestabilnosti purinskih in pirimidinskih baz in zaradi napak med replikacijo DNK. Naravna izpostavljenost organizma določenim okoljskim dejavnikom, kot so ultravijolična svetloba in kemični karcinogeni (npr. aflatoksin B1), lahko povzroči tudi mutacije.
Katere so 3 vrste kromosomskih mutacij?
Tri glavne enokromosomske mutacije: delecija (1), podvajanje (2) in inverzija (3). Dve glavni dvokromosomski mutaciji: vstavitev (1) in translokacija (2).
Katere so nekatere pogoste kromosomske mutacije?
Nekatere najpogostejših kromosomskih nepravilnosti vključujejo:
- Downov sindrom ali trisomija 21.
- Edwardov sindrom ali trisomija 18.
- Patauov sindrom ali trisomija 13.
- Cri du chat sindrom ali 5p minussindrom (delna delecija kratkega kraka kromosoma 5)
- Wolf-Hirschhornov sindrom ali sindrom delecije 4p.
