Bolezen kobalamina C (cblC), znana tudi kot metilmalonska acidurija s homocistinurijo homocistinurija Homocistinurija ali HCU je podedovana motnja presnove aminokisline metionin zaradi pomanjkanja cistationin beta sintaza ali metionin sintaza. Gre za podedovano avtosomno recesivno lastnost, kar pomeni, da mora otrok podedovati kopijo okvarjenega gena od obeh staršev, da bo prizadet. https://en.wikipedia.org › wiki › Homocistinurija
Homocistinurija - Wikipedia
je dedna bolezen, za katero so značilni hipotonija, letargija, intelektualne in razvojne motnje, epileptični napadi, težave z vidom in težave, povezane s krvjo.
Kaj je bolezen kobalamina C?
Ozadje Kombinirana metilmalonska acidurija in homocistinurija tipa kobalamin C (bolezen kobalamina C) je prirojena presnovna motnja, ki jo sestavlja motena znotrajcelična sinteza dveh aktivnih oblik vitamina B12(kobalamin), in sicer adenozilkobalamin in metilkobalamin, kar ima za posledico zvišanje ravni …
Za kaj je kobalamin dober?
Vitamin B-12 (kobalamin) igra bistveno vlogo pri tvorbi rdečih krvnih celic, presnovi celic, delovanju živcev in proizvodnji DNK, molekul v celicah, ki nosijo genetsko informacije. Živilski viri vitamina B-12 vključujejo perutnino, meso, ribe in mlečne izdelke.
Kje se nahaja kobalamin?
Vitamin B12 ali kobalamin jenaravno najdemo v živalski hrani. Lahko se doda tudi živilom ali prehranskim dopolnilom. Vitamin B12 je potreben za tvorbo rdečih krvnih celic in DNK. Je tudi ključni akter pri delovanju in razvoju možganov in živčnih celic.
Kaj je medicinski izraz za vitamin B12?
kobalamin; Cianokobalamin. Vitamin B12, imenovan tudi kobalamin, je eden od 8 vitaminov B.
