sindromi poliglandularnega pomanjkanja (PDS) so zaznamovani z zaporedno ali hkratno pomanjkljivostjo v delovanju več endokrinih žlez, ki imajo skupen vzrok. Etiologija je najpogosteje avtoimunska. Kategorizacija je odvisna od kombinacije pomanjkljivosti, ki spadajo v 1 od 3 vrst.
Kaj povzroča poliglandularni sindrom?
Menijo, da se pojavi kot posledica neravnovesja v imunskem sistemu. Ta motnja povzroči povečano izločanje ščitnice (hipertiroidizem), povečanje ščitnice in izbočenje zrkla. Natančen vzrok te motnje ni znan. Domneva se, da se podeduje kot avtosomno recesivna lastnost.
Kaj je poliglandularni sindrom?
Autoimunski poliglandularni sindrom tipa 1 (APS-1) je redka in kompleksna recesivno dedna motnja disfunkcije imunskih celic z več avtoimunostmi. Pojavlja se kot skupina simptomov, vključno s potencialno smrtno nevarnimi motnjami endokrinih žlez in prebavil.
Kaj je avtoimunska endokrinopatija?
Autoimunski poliendokrini sindrom je redka, dedna bolezen, pri kateri imunski sistem pomotoma napade številna telesna tkiva in organe. Pogosto so prizadete sluznice ter nadledvične in obščitnične žleze, čeprav so lahko prizadeta tudi druga tkiva in organi.
Kateri gen je okvarjen pri človeški avtoimuniPoliglandularni sindrom?
Za avtoimunski poliglandularni sindrom tipa 1 je značilna triada motenj: kronična mukokutana kandidoza, hipoparatiroidizem in insuficienca nadledvične žleze. To je posledica mutacij v genu AIRE in je podedovana na avtosomno recesivni način.