Vmesna cistinoza običajno začne prizadeti posameznike približno dvanajst do petnajst let. Glavne začetne značilnosti te motnje so motnje v delovanju ledvic in kristalov roženice. Če vmesne cistinoze ne zdravimo, bo prišlo do popolne odpovedi ledvic, vendar običajno ne do poznih najstnikov do sredine dvajsetih let.
Kako veš, če imaš cistinozo?
Diagnozo cistinoze lahko potrdimo z meritvijo ravni cistina v določenih belih krvnih celicah ("polimorfonuklearni levkociti"). Pregled urina lahko pokaže prekomerno izgubo hranil, vključno z minerali, elektroliti, aminokislinami, karnitinom in vodo, kar kaže na ledvični Fanconijev sindrom.
Kdaj je diagnosticirana cistinoza?
Diagnoza cistinoze
1. Na cistinozo je treba posumiti pri vseh bolnikih z neuspehom pri razvoju in znaki ledvičnega Fanconijevega sindroma, saj je najpogostejši vzrok dednega Fanconijevega sindroma pri otrocih. Odkrivanje povišane vsebnosti znotrajceličnega cistina je temelj za diagnozo.
Kaj se zgodi pri cistinozi?
Cistinoza je stanje, za katerega je značilno akumulacija aminokisline cistin (gradnik beljakovin) v celicah. Presežek cistina poškoduje celice in pogosto tvori kristale, ki se lahko kopičijo in povzročajo težave v številnih organih in tkivih.
Kako pogosta je nefropatska cistinoza?
Nefropatska cistinoza jeavtosomno recesivna presnovna motnja. Je redka bolezen, ki prizadene vse življenje bolnika. Letna incidenca nefropatske cistinoze je ~1:150.000 do 200.000 živorojenih otrok in njena razširjenost je ~1,6 na milijon prebivalcev.
