Cistinozo povzročajo mutacije gena CTNS in je podedovana kot avtosomno recesivna bolezen.
Kaj cistinoza naredi telesu?
Pri ljudeh s cistinozo lahko nabiranje cistina povzroči nastanek kristalov. Cistinoza lahko prizadene številne dele telesa, vključno z očmi, mišicami, možgani, srcem, belimi krvnimi celicami, ščitnico in trebušno slinavko. Cistinoza lahko povzroči tudi resne težave z ledvicami.
Kako cistinoza povzroča Fanconijev sindrom?
Cistinoza je najpogostejši dedni vzrok ledvičnega Fanconijevega sindroma pri otrocih. Gre za avtosomno recesivno lizosomsko motnjo shranjevanja, ki jo povzročajo mutacije v genu CTNS, ki kodira nosilni protein cistinozin, ki prenaša cistin iz lizosomskega oddelka.
Ali cistinoza povzroča ledvične kamne?
Najpogostejši simptom ne-nefropatske (očesne) cistinoze je nabiranje kristalov v roženici očesa, ki povzroča bolečino in povečano občutljivost na svetlobo (fotosenzitivnost). Tisti z nenefropatsko cistinozo običajno ne razvijejo težav z ledvicami ali katerega koli od drugih simptomov, povezanih s cistinozo.
Kaj se zgodi pri cistinozi?
Cistinoza je stanje, za katerega je značilno akumulacija aminokisline cistin (gradnik beljakovin) v celicah. Presežek cistina poškoduje celice in pogosto tvori kristale, ki se lahko gradijogor in povzroča težave v številnih organih in tkivih.
