hiperkalemična periodična paraliza (HYPP, HyperKPP) je podedovana avtosomno dominantna motnja, ki vpliva na natrijeve kanale v mišičnih celicah in sposobnost uravnavanja ravni kalija v krvi.
Ali je hipokalemična periodična paraliza dedna?
Hipokalemična periodična paraliza (HOKPP) je podedovana na avtosomno dominanten način. To pomeni, da je sprememba (mutacija) samo v eni kopiji enega od odgovornih genov v vsaki celici dovolj, da povzroči simptome bolezni.
Katera vrsta mutacije povzroča hiperkalemično periodično paralizo?
Mutacije v genu SCN4A lahko povzročijo hiperkalemično periodično paralizo. Gen SCN4A zagotavlja navodila za izdelavo beljakovine, ki igra bistveno vlogo v mišicah, ki se uporabljajo za gibanje (skeletne mišice). Da se telo normalno giblje, se morajo te mišice napeti (krčiti) in sprostiti na usklajen način.
Kako hiperkalemična periodična paraliza vpliva na celično membrano?
hipokalemična periodična paraliza
Disfunkcija ionskih kanalov lahko ovira kontrakcijo tako, da oslabi sprožitev akcijskega potenciala vzdolž membrane. Značilen simptom tega pojava je znan kot "periodična paraliza", oblika paroksizmalne šibkosti, ki se pojavi v odsotnosti živčno-mišičnega spoja ali bolezni motoričnih nevronov.
Kaj sproži hipokalemično periodično paralizo?
Uvod. Hipokalemična periodična paraliza (HypoKPP) je redka motnja, za katero je značilen pojav epizodične hude mišične oslabelosti, ki jo običajno sproži naporna vadba ali dieta z visoko vsebnostjo ogljikovih hidratov. Epizode HypoKPP so povezane z nizkimi ravnmi kalija v serumu.
