NEFROPATSKA CISTINOZA. Znana tudi kot očesna ali "benigna" cistinoza, ta oblika običajno prizadene odrasle v srednjih letih; nekoč so jo imenovali cistinoza odraslih. Bolezen ledvic se pri teh posameznikih ne pojavi. Zdi se, da motnja prizadene samo oči.
Kaj je nefropatska cistinoza?
Nefropatska cistinoza je redka bolezen, ki se običajno pojavi pri dojenčkih in otrocih v mladosti. To je vseživljenjsko stanje, vendar so razpoložljiva zdravljenja, kot sta zdravljenje s cisteaminom in presaditev ledvic, omogočila ljudem s to boleznijo, da živijo dlje.
Kakšen zdravnik zdravi nefropatsko cistinozo?
Nefrolog je specialist za ledvične bolezni in je primarni zdravstveni delavec za bolnike s cistinozo.
Kaj je prirojena cistinoza?
Cistinoza je redka genetska motnja, ki povzroči kopičenje aminokisline cistina v celicah, ki tvori kristale, ki se lahko kopičijo in poškodujejo celice. Ti kristali negativno vplivajo na številne sisteme v telesu, zlasti na ledvice in oči.
Ali cistinoza povzroča ledvične kamne?
Najpogostejši simptom ne-nefropatske (očesne) cistinoze je nabiranje kristalov v roženici očesa, ki povzroča bolečino in povečano občutljivost na svetlobo (fotosenzitivnost). Tisti z nenefropatsko cistinozo običajno nimajo težav z ledvicami alidrugi simptomi, povezani s cistinozo.