Kako pogosta je zadušljiva torakalna distrofija?

Kazalo:

Kako pogosta je zadušljiva torakalna distrofija?
Kako pogosta je zadušljiva torakalna distrofija?
Anonim

Asfiksijska torakalna distrofija prizadene ocenjeno 1 od 100.000 do 130.000 ljudi.

Je Jeuneov sindrom usoden?

Jeuneov sindrom je zelo resen in mnogi otroci živijo le nekaj let. Težave z dihanjem so največja skrb. Lahko segajo od zelo blagih do življenjsko nevarnih. Vaš otrok ima lahko simptome kot novorojenček ali šele pozneje.

Kaj je asfiksijska torakalna distrofija?

Asfiksijska torakalna distrofija (ATD) je zelo redka oblika skeletne displazije, ki primarno vpliva na razvoj kostne strukture prsnega koša (prsnega koša), kar ima za posledico zelo ozek in zvonast - v obliki skrinje.

Kako se diagnosticira Jeuneov sindrom?

Jeuneov sindrom se lahko prenatalno odkrije z ultrazvočnim slikanjem. Pogosteje se diagnosticira po rojstvu z rentgenskimi žarki. Genetsko testiranje se lahko uporabi tudi za potrditev diagnoze Jeunejevega sindroma.

Kaj je torakalna displazija kratkih reber?

Torakalna displazija kratkih reber (SRTD) s polidaktilijo ali brez nje se nanaša na skupino avtosomno recesivnih skeletnih ciliopatij, za katere je značilna zožena torakalna kletka, kratka rebra, kosti in 'trizob' videz acetabularne strehe.

Priporočena: