Kako pogosta je ceroidna lipofuscinoza?

Kazalo:

Kako pogosta je ceroidna lipofuscinoza?
Kako pogosta je ceroidna lipofuscinoza?
Anonim

Nevronske ceroidne lipofuscinoze odraslih so izjemno redke motnje. Ocenjuje se, da je razširjenost približno 1,5 ljudi na 9.000.000 v splošni populaciji.

Kako redka je Battenova bolezen?

Ni znano, koliko ljudi ima Battenovo bolezen, vendar je po nekaterih ocenah lahko tako pogosta kot pri 1 na 12.500 ljudi v nekaterih populacijah. Po ocenah prizadene 2 do 4 od vsakih 100.000 otrok v Združenih državah.

Koliko ljudi ima CLN1?

Pojavnost bolezni CLN1 ni znana; več kot 200 primerov je bilo opisanih v znanstveni literaturi. Vse oblike NCL skupaj prizadenejo približno 1 od 100.000 posameznikov po vsem svetu.

Kako je nevronska ceroidna lipofuscinoza dedna?

Lipofuscinoze se podedujejo kot avtosomno recesivne lastnosti. To pomeni, da vsak starš prenese nedelujočo kopijo gena, da otrok razvije bolezen. Samo en podtip NCL pri odraslih je podedovan kot avtosomno dominantna lastnost.

Kaj je ceroidna lipofuscinoza?

Poslušajte. Nevronska ceroidna lipofuscinoza (NCL) se nanaša na skupino stanj, ki prizadenejo živčni sistem. Znaki in simptomi se med oblikami zelo razlikujejo, vendar na splošno vključujejo kombinacijo demence, izgube vida in epilepsije.

Priporočena: