Piemontsko zaporedje miostatina vsebuje missense mutacijo v exon 3, kar ima za posledico zamenjavo tirozina za invariantni cistein v zrelem predelu proteina.
Kakšna vrsta mutacije je v DNK piemontcev, ki je lahko povzročila mišično hipertrofijo?
piemontska MSTN missense mutacija G938A je prevedena v protein miostatin C313Y. Ta mutacija spremeni delovanje MSTN kot negativnega regulatorja mišične rasti in s tem povzroči mišično hipertrofijo. MiRNA bi lahko imele vlogo pri modulaciji hipertrofije skeletnih mišic z znižanjem genske ekspresije.
Katera vrsta mutacije se je pojavila v genu za miostatin?
Ugotovljeno je bilo, da vsaj ena mutacija v genu MSTN povzroča mišično hipertrofijo, povezano z miostatinom, redko stanje, za katerega je značilna povečana mišična masa in moč. Mutacija, ki je zapisana kot IVS1+5G>A, moti način, kako se navodila gena uporabljajo za izdelavo miostatina.
Kakšna vrsta mutacije je dvojno mišičje?
Dvojno mišičje je izraz, ki se uporablja za označevanje mišične hipertrofije, značilne za govedo in ovce Texel. To je posledica mutacije v genu za miostatin (MSTN), ki kodira faktor miostatin, ki uravnava rast. Hipertrofija mišic nastane zaradi povečanega skupnega števila vlaken.
Katera vrsta mutacije se je pojavila v belgijskem modrem miostatinu?
Dvojne mišice (povečanemišična masa) je značilnost, ki jo najdemo pri pasmi goveda, imenovani belgijska modra. Značilnost dvojne mišične mase je bila izsledljena do enotne, avtosomne, genske mutacije, ki je povzročila delecijo enajstih baznih parov v genu za miostatin. Posledica tega je nastajanje nedelujoče beljakovine.
