Če obstaja en normalen in en nenormalen alel na določenem lokusu, kot je mogoče videti pri dedni avtosomno prevladujoči motnji dovzetnosti za raka, izguba normalnega alela povzroči lokus brez normalne funkcije.
Kako pride do izgube heterozigotnosti?
Izguba heterozigotnosti (LOH) je opredeljena kot izguba prispevka enega od staršev v celici, ki jo lahko povzroči neposredno brisanje, izbris zaradi neuravnoteženih preureditev, pretvorba genov, mitotična rekombinacija ali izguba kromosoma (monsomija).
Kako veš, če izgubljaš heterozigotnost?
Izgubo heterozigotnosti je mogoče identificirati pri raku z upoštevanjem prisotnosti heterozigotnosti na genetskem mestu v DNK zarodne linije organizma in odsotnosti heterozigotnosti na tem mestu v raku celice.
Kaj povzroča izgubo heterozigotnosti pri raku?
Izguba heterozigotnosti (LOH) pri raku je pogosto posledica spremembe števila kopij (CNA), ki lahko spremenijo na desetine do tisoče genov v genomih raka 9 , 10. Večina LOH je posledica stroge izgube kopije (LOH izguba kopije), kjer se alelna izguba pojavi v kontekstu zmanjšanja števila genskih kopij.
Kaj bi opazili v primeru izgube heterozigotnosti?
Izguba heterozigotnosti (LOH) se nanaša na specifično vrsto genetske mutacije, med katero izguba ena normalna kopija gena ali skupine genov. Vv nekaterih primerih lahko izguba heterozigotnosti prispeva k razvoju raka.
