Kako porfirije kažejo spremenljivo ekspresivnost, pleiotropijo in genetsko heterogenost? … so pleiotropni, ker imajo več kot en simptom. So genetsko heterogene, ker imajo mutacije v različnih genih na poti porfirin-hem.
Ali je pleiotropija spremenljiva ekspresivnost?
Pleiotropija je stanje, pri katerem ima ena sama genska mutacija več posledic v številnih tkivih. Tudi v isti družini imata dva posameznika, ki nosita enake mutantne gene, lahko različne manifestacije bolezni. Izraznost je opredeljena kot resnost fenotipa.
Kaj povzroča spremenljivo penetracijo?
Spremenljiva ekspresivnost se nanaša na vrsto znakov in simptomov, ki se lahko pojavijo pri različnih ljudeh z istim genetskim stanjem. Tako kot pri zmanjšani penetraciji je tudi spremenljiva ekspresivnost verjetno posledica kombinacija genetskih, okoljskih dejavnikov in dejavnikov življenjskega sloga, od katerih večina ni bila identificirana..
Kako aleli prispevajo k fenotipskim variacijam?
Aleli prispevajo k fenotipu organizma, ki je zunanji videz organizma. … Nekateri aleli so dominantni ali recesivni. Ko je organizem heterozigoten na določenem mestu in nosi en dominanten in en recesivni alel, bo organizem izrazil dominantni fenotip.
Kakšna sta prodornost in ekspresivnost gena?
Penetrance se uporablja za opisali obstaja klinični izraz genotipa pri posamezniku ali ne. Ekspresivnost je izraz, ki opiše razlike, opažene v kliničnem fenotipu med dvema posameznikoma z istim genotipom.
