Prirojene presnovne napake (IEM) so genetska stanja, ki blokirajo presnovne poti, ki sodelujejo pri razgradnji hranil in nastajanju energije. Motnje teh presnovnih poti povzroči spekter kliničnih ugotovitev, ki prizadenejo več organskih sistemov.
Katera je najpogostejša prirojena presnovna napaka?
Fenilketonurija KlinikaNajpogostejša oblika PKU je posledica odsotnosti enega samega encima, fenilalanin hidroksilaze, in je najpogostejša znana prirojena napaka v presnovi.
Kaj pomeni prirojena presnovna napaka?
Prirojene presnovne napake so redke genetske (podedovane) motnje, pri katerih telo ne more pravilno spremeniti hrane v energijo. Motnje običajno povzročijo okvare specifičnih beljakovin (encimov), ki pomagajo razgraditi (presnoviti) dele hrane.
Kateri so nekateri primeri prirojene presnovne napake?
Primeri prirojenih presnovnih napak vključujejo albinizem, cistinurijo (vzrok ledvičnih kamnov), fenilketonurijo (PKU) in nekatere oblike protina, občutljivost na sonce in bolezni ščitnice. To je le nekaj od stotih znanih prirojenih presnovnih napak.
Kateri so znaki in simptomi prirojenih presnovnih napak?
Simptomi
- Nenamerno hujšanje ali neuspeh pri pridobivanju in rasti pri dojenčkih in otrocih.
- Utrujenost in pomanjkanjeenergije.
- Hipoglikemija ali nizek krvni sladkor.
- Slabe prehranjevalne navade.
- Težave z želodcem ali bruhanje.
- Visoke ravni kisline ali amoniaka v krvi.
- Nenormalno delovanje jeter.
- Razvojne zamude pri dojenčkih in otrocih.
