Dokončna diagnoza se postavi z biopsijo ali obdukcijo jeter. Večina prizadetih dojenčkov podleže motnji v prvih tednih življenja.
Kako testirate prirojene presnovne napake?
Prirojene presnovne napake se lahko pojavijo v maternici; pri novorojenčkih; ali pri otrocih, mladostnikih in odraslih. Nekatere IEM je mogoče zaznati v maternici z uporabo ultrazvoka. Najpogosteje se IEM odkrijejo pri presejanju novorojenčkov.
Kako se diagnosticirajo presnovne motnje?
Zdravniki diagnosticirajo presnovne motnje s presejalnimi testi. Krvni testi in fizični pregled so standardna dela postopka diagnoze. S toliko podedovanimi presnovnimi motnjami bo vsaka vrsta testiranja ali presejanja drugačna.
Ali je mogoče prirojene presnovne napake diagnosticirati s testiranjem DNK?
Sedanji rezultati kažejo, da se lahko genetska analiza z uporabo razširjenih plošč za sekvenciranje naslednje generacije uporabi kot potrditveni test za domnevne prirojene presnovne napake, odkrite v presejalnih programih novorojenčkov. Biokemični testi so lahko zelo koristni, če diagnoza ni jasna.
Kdaj sumiti na prirojene presnovne napake?
Nediagnosticirano presnovno bolezen je treba upoštevati pri starejših otrocih (>5 let), mladostnikih ali celo odraslih s subtilnimi nevrološkimi ali psihiatričnimi nepravilnostmi.
