Pomanjkanje arginaze-1 je redka dedna motnja, za katero je značilno popolno ali delno pomanjkanje encima arginaze v jetrih in rdečih krvnih celicah. Arginaza je eden od šestih encimov, ki igrajo vlogo pri razgradnji in odstranjevanju dušika iz telesa, proces, znan kot cikel sečnine.
Kje je mogoče najti arginazo?
Pri večini sesalcev obstajata dva izocima tega encima; prva, arginaza I, deluje v ciklu sečnine in se nahaja predvsem v citoplazmi jeter. Drugi izocim, arginaza II, je bil vpleten v regulacijo koncentracij arginina/ornitina v celici.
Kaj se zgodi pri pomanjkanju arginaze?
Pomanjkanje arginaze je dedna motnja, ki povzroča, da se aminokislina arginin (gradnik beljakovin) in amoniak postopoma kopičita v krvi. Amoniak, ki nastane, ko se beljakovine razgradijo v telesu, je strupen, če postanejo ravni previsoke.
Kaj se zgodi s pomanjkanjem arginina?
Simptomi lahko vključujejo težave s hranjenjem, bruhanje, slabo rast, epileptične napade in otrdelost mišic s povečanimi refleksi (spastičnost). Ljudje s pomanjkanjem arginaze imajo lahko tudi razvojno zamudo, izgubo razvojnih mejnikov in intelektualno prizadetost.
Kaj povzroča pomanjkanje arginina?
Načeloma obstajajo trije pogoji, ki lahko povzročijo pomanjkanje arginina:prehransko pomanjkanje arginina bodisi zaradi stradanja ali z zaužitjem diete z resnim pomanjkanjem arginina (čeprav ni bilo ugotovljeno, da bi slednje povzročilo pomanjkanje arginina pri zdravih odraslih), povečan katabolizem arginina, …
