Mandibulofacijalna disostoza z mikrocefalijo (MFDM) je redka motnja, vendar njena natančna razširjenost ni znana. Medicinska literatura je do danes poročala o več kot 60 prizadetih ljudeh. V Združenih državah se za redko bolezen na splošno šteje bolezen, ki prizadene manj kot 200.000 ljudi.
Koliko ljudi na svetu ima mandibulofacialno disostozo?
Mandibulofacialna disostoza, znana tudi kot Treacher Collinsov sindrom (TCS; vnos 154500 v klasifikacijskem sistemu spletnega Mendelskega dedovanja pri človeku [OMIM]), je dedna razvojna motnja z razširjenostjo, ocenjeno na 1 od 40.000 do 1. od 70.000 živorojenih.
Koliko je primerov sindroma Treacher Collins?
To stanje vpliva na ocenjeno 1 od 50.000 ljudi.
Kaj je mandibulofacijalna disostoza?
Mandibulofacialna disostoza z mikrocefalijo (MFDM) je motnja, za katero so značilni zaostanek v razvoju in nepravilnosti glave in obraza. Prizadeti ljudje se običajno rodijo z majhno glavo, ki ne raste enako hitro kot telo (progresivna mikrocefalija).
Ali je sindrom Treacher Collins redek?
Treacher Collinsov sindrom (TCS) je redka genetska motnja, za katero so značilne izrazite nenormalnosti glave in obraza.
