Miotonična distrofija tipa 1 (DM1) je najpogostejša oblika mišične distrofije, ki se začne v odrasli dobi. Od svojega prvega opisa leta 1909, ki ga je dal Hans Steinert, se je naše znanje o DM1 izjemno povečalo.
Kdo je ustanovil miotonično distrofijo?
Zgodovina. Miotonično distrofijo je prvi opisal nemški zdravnik Hans Gustav Wilhelm Steinert, ki je leta 1909 prvič objavil serijo 6 primerov bolezni.
Kako je miotonična distrofija dobila ime?
Miotonična distrofija je pogosto skrajšana kot "DM" v sklicevanju na njeno grško ime, dystrophia myotonica. Drugo ime, ki se občasno uporablja za to motnjo, je Steinertova bolezen, po nemškem zdravniku, ki je prvotno opisal motnjo leta 1909.
Kaj je medicinski izraz DM1?
Miotonična distrofija tipa 1 (DM1) je večsistemska motnja, ki prizadene skeletne in gladke mišice ter oči, srce, endokrini sistem in centralni živčni sistem.
Ali lahko dekleta dobijo miotonično distrofijo?
Moški in ženske imajo enako verjetnost, da bodo miotonično distrofijo prenesli na svoje otroke. Miotonična distrofija je genetska bolezen, zato jo lahko podeduje otrok prizadetega starša, če prejme mutacijo v DNK od starša. Bolezen se lahko prenaša in podeduje enako na oba spola.