2024 Avtor: Elizabeth Oswald | [email protected]. Nazadnje spremenjeno: 2024-01-13 00:12
Miotonična distrofija tipa 1 (DM1) je najpogostejša oblika mišične distrofije, ki se začne v odrasli dobi. Od svojega prvega opisa leta 1909, ki ga je dal Hans Steinert, se je naše znanje o DM1 izjemno povečalo.
Kdo je ustanovil miotonično distrofijo?
Zgodovina. Miotonično distrofijo je prvi opisal nemški zdravnik Hans Gustav Wilhelm Steinert, ki je leta 1909 prvič objavil serijo 6 primerov bolezni.
Kako je miotonična distrofija dobila ime?
Miotonična distrofija je pogosto skrajšana kot "DM" v sklicevanju na njeno grško ime, dystrophia myotonica. Drugo ime, ki se občasno uporablja za to motnjo, je Steinertova bolezen, po nemškem zdravniku, ki je prvotno opisal motnjo leta 1909.
Kaj je medicinski izraz DM1?
Miotonična distrofija tipa 1 (DM1) je večsistemska motnja, ki prizadene skeletne in gladke mišice ter oči, srce, endokrini sistem in centralni živčni sistem.
Ali lahko dekleta dobijo miotonično distrofijo?
Moški in ženske imajo enako verjetnost, da bodo miotonično distrofijo prenesli na svoje otroke. Miotonična distrofija je genetska bolezen, zato jo lahko podeduje otrok prizadetega starša, če prejme mutacijo v DNK od starša. Bolezen se lahko prenaša in podeduje enako na oba spola.
Priporočena:
Kdo je odkril bulozno distrofično epidermolizo?
V poznih 1980-ih sta Robert Burgeson, doktor znanosti, in njegova raziskovalna skupina v bolnišnici Shriner's Hospital v Portlandu v Oregonu odkrila kolagen tipa 7 in pomagala pokazati, da bolniki z recesivno distrofijo EB ni imel te beljakovine.
Kdo je odkril teorijo induciranega prileganja?
Model induciranega prileganja je leta 1958 prvi predlagal Koshland, da bi pojasnil konformacijske spremembe beljakovin v procesu vezave. Ta model nakazuje, da encim, ko se veže s svojim substratom, optimizira vmesnik s fizičnimi interakcijami, da tvori končno kompleksno strukturo.
Kdo je odkril superjat Virgo?
V petdesetih letih prejšnjega stoletja je francosko-ameriški astronom Gérard Henri de Vaucouleurs prvi trdil, da ta presežek predstavlja obsežno strukturo, podobno galaksiji, in skoval izraz "lokalni Supergalaxy" leta 1953, ki jo je leta 1958 spremenil v "
Kdo je odkril žveplovo kislino?
Odkritje žveplove kisline je pripisano alkimistu iz 8. stoletja Jabirju ibn Hayyanu. Kako je bila žveplova kislina prvič izdelana? V 17. stoletju je nemško-nizozemski kemik Johann Glauber pripravil žveplovo kislino s sežiganjem žvepla skupaj s salitro (kalijev nitrat, KNO 3 ), v prisotnosti pare.
Kdo zboli za mišično distrofijo?
Mišična distrofija se pojavlja pri obeh spolih ter pri vseh starostih in rasah. Vendar pa se najpogostejša sorta, Duchenne, običajno pojavlja pri mladih fantih. Ljudje z družinsko anamnezo mišične distrofije so izpostavljeni večjemu tveganju za razvoj bolezni ali prenos bolezni na svoje otroke.
