Etiologija porphyria cutanea tarda (PCT) ni pojasnjena, vendar je bila predlagana možnost avtoimunskega mehanizma . Poročamo o primeru neznane klinične kombinacije PCT z avtoimunskim hipotiroidizmom, alopecia universalis alopecia universalis Alopecia universalis (AU) je stanje, za katero je značilna popolna izguba las na lasišču in telesu. Gre za napredno obliko alopecije areate, stanja, ki povzroča okrogle lise izpadanja las. https://rarediseases.info.nih.gov › bolezni › alopecia-universalis
Alopecia universalis | Informacijski center za genetske in redke bolezni
in vitiligo s protitelesi, ki krožijo v ščitnici in parietalnih celicah.
Kakšna bolezen je porfirija?
Porfirija (por-FEAR-e-uh) se nanaša na skupino motenj, ki so posledica kopičenja naravnih kemikalij, ki proizvajajo porfirin v vašem telesu. Porfirini so bistveni za delovanje hemoglobina – beljakovine v vaših rdečih krvnih celicah, ki se povezuje s porfirinom, veže železo in prenaša kisik do vaših organov in tkiv.
Ali je akutna intermitentna porfirija avtoimunska bolezen?
Kako se podeduje akutna intermitentna porfirija (AIP)? AIP se podeduje na avtosomno dominanten način, kar pomeni, da mora imeti samo eden od dveh genov HMBS mutacijo, ki povzroča bolezen, da zmanjša aktivnost encimov in povzroči simptome.
Kolikšna je pričakovana življenjska dobanekoga s porfirijo?
Bolniki s porfirijo imajo običajno normalno pričakovano življenjsko dobo. Vendar pa imajo osebe z akutno jetrno porfirijo povečano tveganje za razvoj visokega krvnega tlaka, kronične ledvične bolezni in hepatocelularnega karcinoma (rak jeter), kar lahko skrajša njihovo življenjsko dobo..
Ali je porfirija krvna bolezen?
Porfirije so skupina redkih dednih krvnih bolezni. Ljudje s temi motnjami imajo težave s proizvodnjo snovi, imenovane heme, v svojih telesih. Heme je sestavljen iz telesnih kemikalij, imenovanih porfirin, ki so vezane na železo. Heme je sestavni del hemoglobina, beljakovine v rdečih krvnih celicah, ki prenaša kisik.
