2024 Avtor: Elizabeth Oswald | [email protected]. Nazadnje spremenjeno: 2024-01-13 00:12
Glavna akterja pri odkritju sta bila Sharon Terry (ki ima genski patent) in dr. Jouni Uitto in Arthur Bergen. Gen so lokalizirali na kratki krak kromosoma 16. Gen je bil prej označen kot gen MRP6 glede na protein MRP6, vendar je pravilna oznaka gen ABCC6.
Ali ima Pseudoxanthoma Elasticum?
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) je progresivna motnja, za katero je značilno kopičenje usedlin kalcija in drugih mineralov (mineralizacija) v elastičnih vlaknih. Elastična vlakna so sestavni del vezivnega tkiva, ki zagotavlja moč in prožnost strukturam po vsem telesu.
Kaj je zdravilo za Pseudoxanthoma Elasticum?
Na žalost, za pseudoxanthoma elasticum ni zdravila. Prizadetim posameznikom priporočamo redne fizične preglede pri zdravniku primarne zdravstvene oskrbe in rutinske očesne preglede pri očesnem zdravniku (oftalmologu), ki pozna motnje mrežnice.
Kaj je PXE oftalmologija?
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) je redka genetska bolezen, za katero je značilna elastorheksija ali progresivna kalcifikacija in fragmentacija elastičnih vlaken, ki prizadenejo predvsem kožo, mrežnico in srčno-žilni sistem.
Kaj pomeni mutacija R1141X?
Pogosta mutacija v genu ABCC6 (R1141X) jePovezano z močnim povečanjem razširjenosti koronarne arterijske bolezni. Mieke D. Trip, MD.
Priporočena:
Kdo je odkril bulozno distrofično epidermolizo?
V poznih 1980-ih sta Robert Burgeson, doktor znanosti, in njegova raziskovalna skupina v bolnišnici Shriner's Hospital v Portlandu v Oregonu odkrila kolagen tipa 7 in pomagala pokazati, da bolniki z recesivno distrofijo EB ni imel te beljakovine.
Kdo je odkril teorijo induciranega prileganja?
Model induciranega prileganja je leta 1958 prvi predlagal Koshland, da bi pojasnil konformacijske spremembe beljakovin v procesu vezave. Ta model nakazuje, da encim, ko se veže s svojim substratom, optimizira vmesnik s fizičnimi interakcijami, da tvori končno kompleksno strukturo.
Kdo je odkril superjat Virgo?
V petdesetih letih prejšnjega stoletja je francosko-ameriški astronom Gérard Henri de Vaucouleurs prvi trdil, da ta presežek predstavlja obsežno strukturo, podobno galaksiji, in skoval izraz "lokalni Supergalaxy" leta 1953, ki jo je leta 1958 spremenil v "
Kdo je odkril žveplovo kislino?
Odkritje žveplove kisline je pripisano alkimistu iz 8. stoletja Jabirju ibn Hayyanu. Kako je bila žveplova kislina prvič izdelana? V 17. stoletju je nemško-nizozemski kemik Johann Glauber pripravil žveplovo kislino s sežiganjem žvepla skupaj s salitro (kalijev nitrat, KNO 3 ), v prisotnosti pare.
Ali lahko umrete zaradi pseudoxanthoma elasticum?
26-letna ženska se je med plesom zgrudila in nenadoma umrla. Ugotovitve obdukcije so vključevale kožne lezije pseudoxanthoma elasticum (PXE), redke genetske bolezni z avtosomno dominantnimi in recesivnimi vzorci dedovanja. Kaj je zdravilo za Pseudoxanthoma Elasticum?
