26-letna ženska se je med plesom zgrudila in nenadoma umrla. Ugotovitve obdukcije so vključevale kožne lezije pseudoxanthoma elasticum (PXE), redke genetske bolezni z avtosomno dominantnimi in recesivnimi vzorci dedovanja.
Kaj je zdravilo za Pseudoxanthoma Elasticum?
Na žalost, za pseudoxanthoma elasticum ni zdravila. Prizadetim posameznikom priporočamo redne fizične preglede pri zdravniku primarne zdravstvene oskrbe in rutinske očesne preglede pri očesnem zdravniku (oftalmologu), ki pozna motnje mrežnice.
Je PXE življenjsko nevaren?
Gastrointestinal system: Občasno lahko PXE povzroči krvavitev v prebavilih. Tega včasih ne prepoznamo takoj in je lahko smrtno nevarno. O učinkih PXE na prebavila je malo znanega, razen da je krvavitev običajno razširjena v želodcu in/ali črevesju.
Ali je Pseudoxanthoma Elasticum avtoimunska bolezen?
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) je redka, dedna motnja vezivnega tkiva. Predlagana je možna povezava avtoimunskega tiroiditisa in PXE, vendar so poročila o drugih avtoimunskih boleznih, ki zapletajo PXE, redka.
Ali obstaja zdravilo za PXE?
Za PXE ni zdravila. Zdravljenje bolnikov s PXE vključuje spremljanje delovanja organov in posledic učinkov oslabljenihelastinska vlakna v telesu ter ukrepi za preprečevanje poškodb in spodbujanje splošnega zdravja.
