Cistična fibroza je bolezen, ki jo povzroča nenormalen gen. Nenormalni gen se imenuje genetska mutacija. Gen, ki povzroča težave pri CF, se nahaja na sedmem kromosomu. Obstaja veliko mutacij (nenormalnih genov), za katere se je izkazalo, da povzročajo bolezen CF.
Kje je cistična fibroza kromosoma 7?
Cistična fibroza (CF) je dedna motnja, ki prizadene več sistemov. Povzročajo ga mutacije v genu CFTR (transmembranski regulator prevodnosti cistične fibroze), ki se nahaja na dolgi roki kromosoma 7.
Kaj počne 7. kromosom?
Kromosom 7 verjetno vsebuje 900 do 1 000 genov, ki zagotavljajo navodila za izdelavo beljakovin. Te beljakovine opravljajo različne vloge v telesu.
Kateri geni se nahajajo na kromosomu 7?
Delo bi lahko koristilo raziskavam cistične fibroze, gluhosti, B-celičnega limfoma in drugih vrst raka, za katere se geni nahajajo na kromosomu 7. Ugotovljeno je tudi, da je gen za P-glikoprotein, beljakovina, ki omogoča rakavim celicam, da se uprejo zdravilom proti raku.
Na katerem kromosomu se nahaja avtizem?
Podvajanje regije na kromosomu X vodi do genetske motnje, za katero je značilen hud avtizem, glede na študijo, objavljeno 25. novembra v Annals of Neurology1.