Spremenljive klinične manifestacije cistične fibroze (CF) kažejo na vpliv epistatičnih (modifikatorskih) genov. Na primer, mekonijev ileus je prisoten pri približno 10–15 % novorojenčkov s cistično fibrozo; vendar vpleteni genetski in/ali okoljski dejavniki niso bili določeni.
Ali je cistična fibroza pleiotropna?
Gen regulatorja transmembranske prevodnosti cistične fibroze (CFTR) je izražen v številnih različnih tkivih in ima številne fenotipske učinke. Z drugimi besedami, to je pleiotropni gen.
Kateri so primeri epistaze?
Primer epistaze je interakcija med barvo las in plešavostjo. Gen za popolno plešavost bi bil epistatičen kot gen za blond ali rdeče lase. Geni za barvo las so hipostatski za gen za plešavost. Fenotip plešavosti nadomešča gene za barvo las, zato učinki niso aditivni.
Na katerem genu je cistična fibroza?
Vsaka oseba ima dve kopiji gena za transmembranski regulator prevodnosti (CFTR). Oseba mora podedovati dve kopiji gena CFTR, ki vsebujeta mutacije – po eno kopijo vsakega starša –, da ima cistično fibrozo.
Kaj je genetika epistaze?
Epistaza je primer, ko na izražanje enega gena vpliva izražanje enega ali več neodvisno podedovanih genov. Na primer, če je izražanje gena 2 odvisno odizražanje gena 1, vendar gen 1 postane neaktiven, potem do izražanja gena 2 ne bo prišlo.
