Izbris nekaterih regij kromosoma 1 in kromosoma 11 je povezan z nevroblastomom. Raziskovalci verjamejo, da bi izbrisane regije v teh kromosomih lahko vsebovale gen, ki preprečuje prehitro ali nenadzorovano rast in delitev celic, imenovan tumor supresorski gen..
Katera genska mutacija povzroča nevroblastom?
Dedni nevroblastom je posledica sprememb v enem od dveh genov: ALK ali PHOX2B. Geni nosijo informacije, ki celicam v telesu povedo, kako naj delujejo. Geni ALK in PHOX2B nadzorujejo, kako in kdaj živčne celice rastejo, se delijo in umirajo.
Ali je nevroblastom avtosomno dominanten ali recesiven?
Običajno se deduje na avtosomno dominanten način, z nepopolno penetracijo in podobno kot retinoblastom ustreza klasičnemu modelu dveh zadetkov [26, 27]. Poleg tega nekateri družinski člani, ki imajo predispozicijske genetske mutacije, ne razvijejo nevroblastoma [28, 29].
Kje je mogoče najti nevroblastom?
Nevroblastom se najpogosteje pojavi v in okoli nadledvičnih žlez, ki imajo podoben izvor kot živčne celice in sedijo na vrhu ledvic. Vendar pa se lahko nevroblastom razvije tudi na drugih predelih trebuha ter v prsnem košu, vratu in v bližini hrbtenice, kjer obstajajo skupine živčnih celic.
Kaj je glavni vzrok za nevroblastom?
Vzroki. Nevroblastom se pojavi, ko rastejo nevroblastiin se nenadzorovano delijo, namesto da se razvijejo v živčne celice. Natančen vzrok za to nenormalno rast ni znan, vendar znanstveniki verjamejo, da napaka v genih nevroblasta omogoča, da se nenadzorovano deli.
