Ljudje s sindromom multipli pterigij, tip Escobar imajo običajno značilne poteze obraza, vključno z povešenimi vekami (ptoza), zunanjimi koti oči, ki so usmerjeni navzdol (poševne palpebralne razpoke), kožo gube, ki pokrivajo notranji kotiček oči (epikantalne gube), majhna čeljust in nizko postavljena ušesa.
Kaj povzroča Escobarjev sindrom?
Multiple pterigijev sindrom, Escobarjeva varianta (MPSEV) je redko prirojeno stanje, ki se podeduje z avtosomno recesivnim vzorcem. Pojavnost je neznana, vendar je pogostejša pri otrocih iz sorodstvenih razmerij. Povzroča jo mutacija v genu CHRNG na kromosomu 2q.
Ali je mogoče Escobarjev sindrom ozdraviti?
Trenutno ni zdravila za sindrom multiple pterigij, tip Escobar. Zaradi tega je zdravljenje usmerjeno v obvladovanje povezanih simptomov.
Kaj je pterygijev sindrom?
Splošna razprava. Sindrom multiplega pterigija je zelo redka genetska motnja, za katero so značilne manjše obrazne anomalije, nizka rast, okvare vretenc, več sklepov v fiksnem položaju (kontrakture) in mreža (pterygia) na vratu, znotraj upogib komolcev, zadnji del kolen, pazduhe in prsti.
Ali je sindrom poplitealnega pterigija redka bolezen?
Sindrom poplitealnega pterigija je redko stanje, ki se pojavi pri približno 1 od 300.000 posameznikov. Mutacije v genu IRF6povzroči sindrom poplitealnega pterigija. Gen IRF6 zagotavlja navodila za izdelavo beljakovine, ki igra pomembno vlogo pri zgodnjem razvoju.
