2024 Avtor: Elizabeth Oswald | [email protected]. Nazadnje spremenjeno: 2024-01-13 00:12
Meckel-Gruberjev sindrom je smrtonosni razvojni sindrom, za katerega so značilne nenormalnosti zadnje jame (najpogosteje okcipitalna encefalokela) (sliki 1A, B), obojestransko povečane cistične ledvice – C (slike 1 E) in okvare v razvoju jeter, ki vključujejo malformacijo duktalne plošče, povezano z jetrno fibrozo …
Kaj je sindrom Michaela Gruberja?
Meckel-Gruberjev sindrom (MKS) je smrtonosno, redko, avtosomno recesivno stanje, za katerega je značilna triada okcipitalne encefalokele, velikih policističnih ledvic in postaksialne polidaktilije.
Kako je diagnosticiran Meckel Gruberjev sindrom?
Diagnoza Mecklovega sindroma se pogosto postavi na ultrazvoku med nosečnostjo ali ob rojstvu s temeljitim kliničnim pregledom. Molekularno genetsko testiranje se lahko uporabi za potrditev diagnoze in vodenje genetskega svetovanja.
Je Meckels genetski?
Meckelov sindrom je povzročen zaradi mutacij v enem od osmih genov, in je podedovan na avtosomno-recesivni način.
Kako dolgo traja Meckel skeniranje?
Tu je nekaj stvari, za katere lahko pričakujete, da se bodo zgodile med pregledom Meckela vašega otroka. Celotno skeniranje naj traja približno 30 do 60 minut. Običajno zdravniki med postopkom ne uporabljajo sedacije, zato mora biti vaš otrok buden. (Če menite, da bi to lahko bila težava, obvestite svojega zdravnika vnaprej.)
Priporočena:
Kaj povzroča sindrom ponovnega hranjenja?
sindrom ponovnega hranjenja je posledica hitro ponovno hranjenje po obdobju podhranjenosti, za katerega so značilni hipofosfatemija, premiki elektrolitov in ima presnovne in klinične zaplete. Bolniki z visokim tveganjem vključujejo kronično podhranjene in tiste z majhnim vnosom več kot 10 dni.
Kaj je brahicefalični sindrom?
Brachycephalic obstruktivni sindrom dihalnih poti je patološko stanje, ki prizadene kratkonose pse in mačke, kar lahko povzroči hudo dihalno stisko. Kateri so nekateri simptomi brahicefaličnega sindroma? Hupe prizadeti psi imajo bolj izrazit hrup v dihalnih poteh, zdi se, da se med vadbo zlahka utrudijo in se lahko po vadbi zrušijo ali omedlevijo.
Kaj je sindrom pridobljenega Savanta?
Sindrom pridobljenega savanta, nasprotno, so primeri, v katerih se neaktivne spretnosti pojavijo, včasih na neverjetni ravni, po poškodbi možganov ali bolezni pri prej neinvalidnih (nevrotipičnih)) osebe, pri katerih je bilo pred takšno poškodbo ali boleznijo osrednjega živčevja vidnih le malo takšnih veščin.
Kaj je escobarjev sindrom?
Ljudje s sindromom multipli pterigij, tip Escobar imajo običajno značilne poteze obraza, vključno z povešenimi vekami (ptoza), zunanjimi koti oči, ki so usmerjeni navzdol (poševne palpebralne razpoke), kožo gube, ki pokrivajo notranji kotiček oči (epikantalne gube), majhna čeljust in nizko postavljena ušesa.
Kaj je sindrom eksplodirajoče glave?
Sindrom eksplodirajoče glave (EHS) je posebnost parasomnije parasomnije. Medicina spanja, psihologija. Parasomnije so kategorija motenj spanja, ki vključujejo nenormalna gibanja, vedenje, čustva, zaznave in sanje, ki se pojavijo med zaspanjem, spanjem, med fazami spanja ali med prebujanjem iz spanja.
