Zaradi teh razlogov nobeno zdravniško združenje ne priporoča zaporedja celotnega genoma kot splošnega orodja za presejanje pri odraslih, kaj šele pri dojenčkih. Pravzaprav je previdnost še bolj upravičena pri novorojenčkih, ki ne morejo privoliti v testiranje za stanja, za katera vemo, da nekateri odrasli raje ne vedo.
Kakšne so prednosti genomskega presejanja novorojenčkov?
Zaporedje novorojenčkovega genoma bi lahko zagotovilo več zdravstvenih informacij kot trenutna skupina testov in bi se lahko uporabilo za usmerjanje posameznikove življenjske dobe zdravstvene oskrbe, z zagotavljanjem zgodnjih informacij o obeh otroške bolezni in stanja, ki se lahko zdravijo v odrasli dobi.
Zakaj je potrebno zaporedje genoma?
Zaporedje genoma je pomemben korak k njegovemu razumevanju. Končno, geni predstavljajo manj kot 25 odstotkov DNK v genomu, zato bo poznavanje celotnega zaporedja genoma pomagalo znanstvenikom preučiti dele genoma zunaj genov. …
Kaj je genomsko sekvenciranje novorojenčka?
Pregled novorojenčkov je že dolgo uveljavljena praksa, uporablja se za preverjanje vrste možnih zdravstvenih težav kmalu po rojstvu otroka. Vsa ta stanja so genetskega izvora, vendar se sekvenciranje genoma trenutno šteje za najbolj učinkovito kot nadaljnji test in ne kot prvi način ukrepanja.
Ali je zaporedje celotnega genoma vključeno v presejanje novorojenčkov?
BO CELOten GENOM ALI CELOTE ZAPOREDNO EXOME NADOMESTILO PREGLED NOVOROJENČKOV? Trenutno ne. Zaporedje DNK je ločeno od začetnega presejalnega testa za novorojenčka in ga nekatere države uporabljajo samo, če je začetni test izven dosega.
