Kaj je bloch sulzbergerjev sindrom?

Kazalo:

Kaj je bloch sulzbergerjev sindrom?
Kaj je bloch sulzbergerjev sindrom?
Anonim

Incontinentia pigmenti ali Bloch-Sulzbergerjev sindrom je redka genodermatoza, povezana z X kromosomom, avtosomno dominantnega značaja, ki prizadene ektodermalna in mezodermalna tkiva, kot so koža, oči, zobje in centralni živčni sistem.

Kaj je genetska motnja IP?

Incontinentia pigmenti (IP) je genetska motnja z izrazitimi kožnimi izpuščaji in lezijami, opaženimi ob rojstvu ali v prvih nekaj tednih. Večina otrok z IP nima zapletov in so lahko le blago prizadeti, če sploh. Toda približno 20 % razvije nevrološke težave, ki se lahko gibljejo od blagih do hudih.

Kako so vzroki pigmentne incontinentie?

Mutacije v genu IKBKG povzročajo pigmentno inkontinentijo. Gen IKBKG zagotavlja navodila za izdelavo proteina, ki pomaga uravnavati jedrski faktor kapa-B. Jedrski faktor-kappa-B je skupina sorodnih beljakovin, ki pomaga zaščititi celice pred samouničenjem (pod apoptozo) kot odgovor na določene signale.

Kaj je incontinentia pigmenti eye?

OZADJE: Incontinentia pigmenti (znana tudi kot Bloch-Sulzbergerjev sindrom) je redka, X-povezana, pretežno dedna motnja kože, ki ima za posledico področja depigmentacije, povezane z očesnimi, nenormalnosti zob, las in centralnega živčnega sistema, vključno z duševno zaostalostjo in epileptičnimi napadi.

Kaj je pigmentna inkontinentia tipa 1?

Incontinentia pigmenti (IP) je genetskastanje, ki prizadene kožo in druge telesne sisteme. Kožni simptomi se sčasoma spreminjajo in se začnejo z mehurčastim izpuščajem v otroštvu, ki mu sledijo bradavicam podobne kožne izrastke. Izrastki v otroštvu postanejo vrtinčaste sive ali rjave lise, nato pa v odrasli dobi zaviti svetle lise.

Priporočena:

Kaj povzroča sindrom ponovnega hranjenja?

Kaj povzroča sindrom ponovnega hranjenja?

sindrom ponovnega hranjenja je posledica hitro ponovno hranjenje po obdobju podhranjenosti, za katerega so značilni hipofosfatemija, premiki elektrolitov in ima presnovne in klinične zaplete. Bolniki z visokim tveganjem vključujejo kronično podhranjene in tiste z majhnim vnosom več kot 10 dni.

Kaj je brahicefalični sindrom?

Kaj je brahicefalični sindrom?

Brachycephalic obstruktivni sindrom dihalnih poti je patološko stanje, ki prizadene kratkonose pse in mačke, kar lahko povzroči hudo dihalno stisko. Kateri so nekateri simptomi brahicefaličnega sindroma? Hupe prizadeti psi imajo bolj izrazit hrup v dihalnih poteh, zdi se, da se med vadbo zlahka utrudijo in se lahko po vadbi zrušijo ali omedlevijo.

Kaj je sindrom pridobljenega Savanta?

Kaj je sindrom pridobljenega Savanta?

Sindrom pridobljenega savanta, nasprotno, so primeri, v katerih se neaktivne spretnosti pojavijo, včasih na neverjetni ravni, po poškodbi možganov ali bolezni pri prej neinvalidnih (nevrotipičnih)) osebe, pri katerih je bilo pred takšno poškodbo ali boleznijo osrednjega živčevja vidnih le malo takšnih veščin.

Kaj je escobarjev sindrom?

Kaj je escobarjev sindrom?

Ljudje s sindromom multipli pterigij, tip Escobar imajo običajno značilne poteze obraza, vključno z povešenimi vekami (ptoza), zunanjimi koti oči, ki so usmerjeni navzdol (poševne palpebralne razpoke), kožo gube, ki pokrivajo notranji kotiček oči (epikantalne gube), majhna čeljust in nizko postavljena ušesa.

Zakaj je bila Dora bloch puščena v Ugandi?

Zakaj je bila Dora bloch puščena v Ugandi?

Predlagani motiv za njen umor je bil maščevanje za smrt 50 ugandskih vojakov med operacijo Entebbe. Amin je pozneje Chandleyja izključil iz visoke komisije, češ da je bil proizraelski in da je podpiral smrt ugandskih vojakov. Kaj se je zgodilo z ugrabitelji Entebbeja?