alel srpastih celic je splošno znan kot varianta, ki povzroči deformacijo rdečih krvnih celic v srpasto obliko, ko se deoksigenira v AS heterozigotih, pri čemer A označuje ne -mutantna oblika gena β-globina in zagotavlja odpornost proti malariji pri heterozigotih AS.
Zakaj so bolniki s srpastimi celicami odporni na malarijo?
Medtem ko genetska mutacija v genu beta globina, ki proizvaja srpasti hemoglobin (HbS), povzroča hude žilne zaplete, ki lahko privedejo do zgodnje smrti pri posameznikih, ki so homozigotni (SS) za mutacijo, v njeni heterozigotni obliki (AS), delno ščiti pred hudo malarijo, ki jo povzroča P.
Ali so heterozigoti bolj odporni na malarijo?
Prisotnost mutiranega hemoglobina v heterozigotih moti življenjski cikel malaričnega parazita. Heterozigoti so zato bolj odporni na izčrpavajoče učinke malarije kot normalni homozigoti.
Kaj je heterozigot odporen proti malariji?
Srpastocelični alel, S ali βS ali HbS Alel srpastih celic je splošno znan kot različica ki povzroči deformacijo rdečih krvnih celic v srpasto obliko, ko se deoksigenirajo v heterozigotih AS, pri čemer A označuje nemutantno obliko gena β-globina in zagotavlja odpornost proti malariji pri heterozigotih AS.
Kaj zagotavlja zaščito pred malarijo pri heterozigotu?
Najboljše označena človeška genetikapolimorfizem, povezan z malarijo, povzroči srp hemoglobin (HbS). Visoka razširjenost HbS v podsaharski Afriki in nekaterih drugih tropskih območjih je skoraj zagotovo posledica zaščite pred malarijo, ki jo imajo heterozigoti [1–3, 5].
