Huntingtonova bolezen je avtosomno dominantna motnja, kar pomeni, da oseba potrebuje samo eno kopijo okvarjenega gena, da razvije motnjo. Z izjemo genov na spolnih kromosomih, oseba podeduje dve kopiji vsakega gena - po eno kopijo od vsakega starša.
Kako je Huntingtonova bolezen prešla skozi družine?
Huntingtonova bolezen (HD) je podedovana na avtosomno dominanten način. To pomeni, da je sprememba (mutacija) samo v eni od 2 kopij gena HTT dovolj, da povzroči stanje. Ko ima oseba s HD otroke, ima vsak otrok 50 % (1 od 2) možnosti, da podeduje mutirani gen in razvije bolezen.
Kdo nosi gen za Huntingtonovo bolezen?
Huntingtonova bolezen je progresivna možganska motnja, ki jo povzroča en sam okvarjen gen na kromosomu 4 - enem od 23 človeških kromosomov, ki nosijo celotno genetsko kodo osebe. Ta napaka je "prevladujoča", kar pomeni, da bo vsak, ki jo podeduje od starša zHuntingtonovo bolezen, sčasoma razvil bolezen.
Ali lahko dobite Huntingtonovo bolezen, če je nobeden od vaših staršev nima?
Mogoče je razviti HD, tudi če ni znanih družinskih članov s to boleznijo. Približno 10 % ljudi s HD nima družinske zgodovine. Včasih je to zato, ker so starši ali stari starši napačno diagnosticirali drugo stanje, kot jeParkinsonova bolezen, ko so v resnici imeli HD.
Ali Huntingtonova bolezen izvira od matere ali očeta?
Poročali so, da je Huntingtonova koreja pri mladostnikih skoraj vedno podedovana po očetu in da se Huntingtonova koreja s poznim nastopom pogosteje podeduje od matere kot od očeta.
