Gyrate Atrofija je posledica različnih mutacij v genu OAT, ki se nahaja na kromosomu 10q26. Dedovanje je avtosomno recesivno. Ugotovljenih je bilo več kot 50 različic, pri čemer se najpogosteje pojavljajo misense mutacije.
Kaj povzroča atrofijo vrtenja?
Mutacije v genu OAT povzročajo atrofijo vrtenja. Gen OAT zagotavlja navodila za izdelavo encima ornitin aminotransferaze. Ta encim je aktiven v celicah, ki proizvajajo energijo (mitohondriji), kjer pomaga razgraditi molekulo, imenovano ornitin.
Kako se podeduje horoideremija?
Horoideremija je podedovana v X-povezanem recesivnem vzorcu. Gen CHM se nahaja na kromosomu X, ki je eden od dveh spolnih kromosomov. Pri moških (ki imajo samo en kromosom X) zadostuje ena spremenjena kopija gena v vsaki celici, da povzroči stanje.
Je horoideremija prevladujoča ali recesivna?
Horoideremija je X povezano recesivno genetsko stanje. Te motnje povzroča nenormalen gen na kromosomu X in se manifestirajo večinoma pri moških. Ženske, ki imajo spremenjen gen na enem od kromosomov X, so nosilke te motnje.
Kako je mogoče zmanjšati simptome giratne atrofije?
Zdravljenje giratne atrofije je sestavljeno iz zmanjševanja substrata arginina, iz katerega nastane ornitin , ali povečanja aktivnosti OATencim z zagotavljanjem več kofaktorja vitamina B6.
