2024 Avtor: Elizabeth Oswald | [email protected]. Nazadnje spremenjeno: 2024-01-13 00:12
Bolezen je izjemno redka s približno 100 prijavljenimi primeri po vsem svetu, odkar sta jo zdravnika Bassen in Kornzweig prvič odkrila 1950.
Kako pogosta je abetalipoproteinemija?
Abetalipoproteinemija je redka motnja. Po vsem svetu je bilo opisanih več kot 100 primerov.
Kateri gen povzroča abetalipoproteinemijo?
Abetalipoproteinemijo povzročajo mutacije v genu MTTP in je podedovana kot avtosomno recesivno genetsko stanje. Genetske bolezni določata dva alela, enega od očeta in enega od matere.
Kaj je bolezen ABL?
ABL je redka bolezen, povezana z edinstvenim profilom plazemskih lipoproteinov v, pri katerem LDL in lipoprotein zelo nizke gostote (VLDL) v bistvu nista. Za motnjo so značilna malabsorpcija maščob, spinocerebelarna degeneracija, akantocitne rdeče krvne celice in pigmentirana retinopatija.
Kaj je beta lipoproteinemija?
Zanj so značilne živčno-mišične motnje, predvsem progresivna ataksična nevropatija, spremembe mrežnice, ki jih sestavljajo atipični pigmentni retinitis s prizadetostjo makule, pomanjkanje ali pomanjkanje serumskih β-lipoproteinov, morfološke nepravilnosti rdečih celic (akantocitoze) in zaradi steatoreje.
Priporočena:
Kdaj je bila odkrita dizartrija?
Zgodnje v 1969 , Darley et al. definirali dizartrijo kot zbirni izraz za sorodne govorne motnje. Razvrstitev dizartrije vključuje ohlapno dizartrijo, spastično dizartrijo, ataksično dizartrijo, hipokinetično dizartrijo, hiperkinetično hiperkinetično.
Kdaj je bila odkrita perniciozna anemija?
Bolezen, ki jo povzroča pomanjkanje vitamina B12, je prvi opisal Addison v 1855 in postala znana kot Addisonova anemija ali Biermerjeva anemija. Simptomi so vključevali bledico, težko dihanje, zlatenico, hujšanje in mišične krče. Kje najdemo perniciozno anemijo?
Kdaj je bila odkrita agamaglobulinemija?
Agamaglobulinemija (ARA) X-povezana agamaglobulinemija (XLA) je prvič opisal v 1952 dr. Ogden Bruton. Ta bolezen, včasih imenovana Brutonova agamaglobulinemija ali kongenitalna agamaglobulinemija, je bila ena prvih bolezni imunske pomanjkljivosti, ki so jo odkrili.
Kdaj je bila odkrita oljna barva?
Začetki oljnega slikarstva, kot so odkrili leta 2008, segajo v vsaj v 7. stoletje n.e., ko so anonimni umetniki uporabljali olje, ki je bilo morda pridobljeno iz orehov ali maka za okrasitev starodavnega jamskega kompleksa v Bamiyanu v Afganistanu.
Kdaj je bila ambra odkrita?
septembra 1908 je Hartford Courant poročal o srečni najdbi ribiča Noanka iz Connecticuta: med vlečenjem jastogov z dna Long Island Sounda, John Carrington, kapitan ladje Ella May, je odkril, da je ena od njegovih pasti vsebovala en kilogram težkega kosa ambre.
