Kdaj je bila odkrita agamaglobulinemija?

Kazalo:

Kdaj je bila odkrita agamaglobulinemija?
Kdaj je bila odkrita agamaglobulinemija?
Anonim

Agamaglobulinemija (ARA) X-povezana agamaglobulinemija (XLA) je prvič opisal v 1952 dr. Ogden Bruton. Ta bolezen, včasih imenovana Brutonova agamaglobulinemija ali kongenitalna agamaglobulinemija, je bila ena prvih bolezni imunske pomanjkljivosti, ki so jo odkrili.

Kakšna je razlika med hipogamaglobulinemijo in agamaglobulinemijo?

"Hipogamaglobulinemija" je večinoma sinonim za "agamaglobulinemijo". Ko se uporablja zadnji izraz (kot pri "X-povezana agamaglobulinemija"), to pomeni, da gama globulini niso le zmanjšani, ampak popolnoma odsotni.

Kaj povzroča agamaglobulinemijo?

X-povezano agamaglobulinemijo povzroča genetska mutacija. Ljudje s to boleznijo ne morejo proizvesti protiteles, ki se borijo proti okužbi. Približno 40 % ljudi s to boleznijo ima družinskega člana, ki jo ima.

Kaj je pomanjkanje Btk?

Ugotovljeno je bilo, da nekaj mutacij v genu BTK povzroča izolirano pomanjkanje rastnega hormona tipa III, stanje, za katerega je značilna počasna rast, nizka rast in oslabljen imunski sistem. Mutacije, ki povzročajo to stanje, vodijo do proizvodnje nefunkcionalne različice proteina BTK.

Je XLA SCID?

XLA je bil tudi zgodovinsko napačen kot huda kombinirana imunska pomanjkljivost (SCID), veliko hujša imunska pomanjkljivost ("Bubble boys"). Sevlaboratorijske miške, XID, se uporablja za preučevanje XLA. Te miši imajo mutirano različico mišjega gena Btk in kažejo podobno, a blažjo imunsko pomanjkljivost kot pri XLA.

Priporočena: