2024 Avtor: Elizabeth Oswald | [email protected]. Nazadnje spremenjeno: 2024-01-13 00:12
Agamaglobulinemija (ARA) X-povezana agamaglobulinemija (XLA) je prvič opisal v 1952 dr. Ogden Bruton. Ta bolezen, včasih imenovana Brutonova agamaglobulinemija ali kongenitalna agamaglobulinemija, je bila ena prvih bolezni imunske pomanjkljivosti, ki so jo odkrili.
Kakšna je razlika med hipogamaglobulinemijo in agamaglobulinemijo?
"Hipogamaglobulinemija" je večinoma sinonim za "agamaglobulinemijo". Ko se uporablja zadnji izraz (kot pri "X-povezana agamaglobulinemija"), to pomeni, da gama globulini niso le zmanjšani, ampak popolnoma odsotni.
Kaj povzroča agamaglobulinemijo?
X-povezano agamaglobulinemijo povzroča genetska mutacija. Ljudje s to boleznijo ne morejo proizvesti protiteles, ki se borijo proti okužbi. Približno 40 % ljudi s to boleznijo ima družinskega člana, ki jo ima.
Kaj je pomanjkanje Btk?
Ugotovljeno je bilo, da nekaj mutacij v genu BTK povzroča izolirano pomanjkanje rastnega hormona tipa III, stanje, za katerega je značilna počasna rast, nizka rast in oslabljen imunski sistem. Mutacije, ki povzročajo to stanje, vodijo do proizvodnje nefunkcionalne različice proteina BTK.
Je XLA SCID?
XLA je bil tudi zgodovinsko napačen kot huda kombinirana imunska pomanjkljivost (SCID), veliko hujša imunska pomanjkljivost ("Bubble boys"). Sevlaboratorijske miške, XID, se uporablja za preučevanje XLA. Te miši imajo mutirano različico mišjega gena Btk in kažejo podobno, a blažjo imunsko pomanjkljivost kot pri XLA.
Priporočena:
Kdaj je bila odkrita dizartrija?
Zgodnje v 1969 , Darley et al. definirali dizartrijo kot zbirni izraz za sorodne govorne motnje. Razvrstitev dizartrije vključuje ohlapno dizartrijo, spastično dizartrijo, ataksično dizartrijo, hipokinetično dizartrijo, hiperkinetično hiperkinetično.
Kdaj je bila odkrita perniciozna anemija?
Bolezen, ki jo povzroča pomanjkanje vitamina B12, je prvi opisal Addison v 1855 in postala znana kot Addisonova anemija ali Biermerjeva anemija. Simptomi so vključevali bledico, težko dihanje, zlatenico, hujšanje in mišične krče. Kje najdemo perniciozno anemijo?
Kdaj je bila odkrita oljna barva?
Začetki oljnega slikarstva, kot so odkrili leta 2008, segajo v vsaj v 7. stoletje n.e., ko so anonimni umetniki uporabljali olje, ki je bilo morda pridobljeno iz orehov ali maka za okrasitev starodavnega jamskega kompleksa v Bamiyanu v Afganistanu.
Kdaj je bila ambra odkrita?
septembra 1908 je Hartford Courant poročal o srečni najdbi ribiča Noanka iz Connecticuta: med vlečenjem jastogov z dna Long Island Sounda, John Carrington, kapitan ladje Ella May, je odkril, da je ena od njegovih pasti vsebovala en kilogram težkega kosa ambre.
Kdaj je bila odkrita epidermoliza?
Epidermolysis bullosa je bila prvič odkrita v poznih 1800-ih. Je član družine stanj, imenovanih bolezni mehurjev. EB se pojavlja v treh oblikah: simpleksni, spojni in distrofični. Za katero kožno bolezen trpi Garrett Spaulding? Spaulding, 17-letni fant iz Gustine, se je rodil z recesivno distrofično bullozno epidermolizo ali EB, redko boleznijo, ki povzroča mehurje in solze na koži, ustvarjanje bolečih ran.
