2024 Avtor: Elizabeth Oswald | [email protected]. Nazadnje spremenjeno: 2024-01-13 00:12
Facioscapulohumeralno mišično distrofijo (FSH) sta prvič opisala Landouzy in Dejerine v 1885 in je bila zato poimenovana po njih. Duchenne je leta 1862 objavil fotografijo tipičnega bolnika s FSH, vendar je bolezen še vedno postala znana kot Landouzy-Dejerinova bolezen.
Kdo je odkril FSHD?
Landouzy in Dejerine sta prvič opisala FSHD leta 1884. Tyler in Stephens sta opisala obsežno družino iz Utaha, v kateri je bilo prizadetih 6 generacij. W alton in Nattrass sta ugotovila FSHD kot izrazito mišično distrofijo s posebnimi diagnostičnimi merili.
Kateri gen povzroča facioskapulohumeralno mišično distrofijo?
Facioscapulohumeralno mišično distrofijo povzročajo genetske spremembe, ki vključujejo dolgo (q) krako kromosoma 4. Obe vrsti bolezni sta posledica sprememb v območju DNK blizu konca kromosoma, znanega kot D4Z4.
Kaj je Facioscapulohumeral?
Facioskapulohumeralna (FSH) mišična distrofija je oblika mišične distrofije, ki najpogosteje povzroči progresivno oslabelost obraza, nadlakti in ramenskih predelov, čeprav simptomi lahko prizadenejo noge kot no. Bolezen je posledica degeneracije mišic zaradi manjkajočega kromosoma v genih osebe.
Je FSHD resen?
Čeprav je srčna prizadetost včasih lahko dejavnik pri FSHD, redko je huda in se pogosto odkrije le prispecializirano testiranje. Nekateri strokovnjaki so pred kratkim priporočili spremljanje srčne funkcije pri bolnikih s FSHD.
Priporočena:
Kdaj je bil odkrit ferberit?
Ferberit se običajno pojavlja v pegmatitih, granitnih greisenih in visokotemperaturnih hidrotermalnih nahajališčih. Je manjša volframova ruda. Ferberit je bil odkrit v 1863 v Sierra Almagreri v Španiji in poimenovan po nemškem mineralogu Moritzu Rudolphu Ferberju (1805–1875).
Kdaj je bil odkrit bacillus subtilis?
Prvič znano kot Vibrio subtilis, je to bakterijo odkril Christian Gottfried Ehrenberg v 1835. Leta 1872 ga je preimenoval Ferdinand Cohn. Bacillus subtilis (B. subtilis) je gram-pozitivna, aerobna bakterija. Od kod prihaja Bacillus subtilis?
Kdaj je bil odkrit poliviniliden klorid?
poliviniliden ali PVDC je po naključju odkril v 1933 Ralph Wiley, študent, ki dela pri Dowu. Ime Saran je bilo blagovno znamko Dow Chemical leta 1940, zdaj pa je postalo pogosto uporabljeno ime za tanke plastične folije, ki se uporabljajo predvsem za pokrivanje hrane.
Kdaj je bil odkrit element lutecij?
Lutecij je kemični element s simbolom Lu in atomsko številko 71. Je srebrno bela kovina, ki je odporna proti koroziji na suhem zraku, ne pa tudi na vlažnem zraku. Lutecij je zadnji element v seriji lantanidov in ga tradicionalno uvrščamo med redke zemlje.
Kdaj je bil odkrit vereten obraz?
Eno najbolj obsežno raziskanih področij v zadnjih letih je fusiform face area (FFA), ki so ga najprej opisali Sergent et al. (1992), pred kratkim pa Kanwisher et al. (1997). Kdaj je bilo odkrito vretenast obraz? V 1997 so raziskovalci objavili prelomno študijo, ki ni le podprla idejo obdelave obraza v možganih, ampak je dodala tudi nekaj pomembnih anatomskih podrobnosti.
