Lamelarna ihtioza (LI) je redka genetska kožna motnja, ki je prisotna ob rojstvu . Je ena od treh genetskih kožnih bolezni, imenovanih avtosomno recesivna prirojena ihtioza (ARCI). Drugi dve sta znani kot harlekinska ihtioza harlekinska ihtioza Ichthyosis congenita (kolodijanski dojenček; prirojena ihtioziformna eritroderma; kseroderma; luščenje novorojenčka) je podedovana kožna motnja. Zanj je značilna generalizirana, nenormalno rdeča, suha in hrapava koža z velikimi grobimi in drobnimi belimi luskami. Običajno se razvije tudi srbenje (pruritus). https://rarediseases.org › redke bolezni › ihtioza
ihtioza - NORD (Nacionalna organizacija za redke motnje)
in prirojena ihtioziformna eritrodermija.
Katera genetska mutacija povzroča lamelarno ihtiozo?
Mutacije v genu TGM1 so odgovorne za približno 90 odstotkov primerov lamelne ihtioze. Gen TGM1 zagotavlja navodila za izdelavo encima, imenovanega transglutaminaza 1.
Kako se lamelarna ihtioza deduje?
Čeprav stanje lahko povzročijo spremembe (mutacije) v enem od več različnih genov, je približno 90 % primerov posledica mutacije gena TGM1. Lamelarna ihtioza se običajno deduje na avtosomno recesivni način. Zdravljenje temelji na znakih in simptomih, ki so prisotni pri vsaki osebi.
Ali je ihtioza genetskamotnja?
Ichthyosis vulgaris je pogosto posledica genetske mutacije, ki je podedovana od enega ali obeh staršev. Otroci, ki podedujejo okvarjen gen samo od enega od staršev, imajo lažjo obliko bolezni. Tisti, ki podedujejo dva okvarjena gena, imajo težjo obliko ichthyosis vulgaris.
Je lamelarna ihtioza usodna?
Čeprav je večina novorojenčkov z avtosomno recesivno kongenitalno ihtiozo (ARCI) kolodijskih dojenčkov, se lahko klinična slika in resnost ARCI močno razlikujeta, od harlekinove ihtioze, najhujše in pogosto smrtne oblike, do lamelarne ihtioze (LI) in (nebulozne) prirojene ihtioziformne …
