2024 Avtor: Elizabeth Oswald | [email protected]. Nazadnje spremenjeno: 2024-01-13 00:12
Kraniosinostoza Kraniosinostoza Uvod: Kraniosinostoza predstavlja prezgodnje zapiranje lobanjskih šivov. Razširjenost je približno 3,1-6,4 na 10.000 živorojenih, ki domnevno narašča. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov › …
Povečanje razširjenosti kraniosinostoze - PubMed
ki vključuje samo en šiv in je izolirana nenormalnost običajno ni podedovana, pojavlja se sporadično pri ljudeh brez družinske anamneze kraniosinostoze. Bolj redkeje izolirano kraniosinostozo povzroči mutacija v katerem koli od več genov z avtosomno prevladujočim dedovanjem.
Ali kraniosinostoza poteka v družinah?
Kraniosinostoza je pogosto opazna ob rojstvu, vendar jo je mogoče diagnosticirati tudi pri starejših otrocih. Ta pogoj se včasih pojavlja v družinah, vendar se najpogosteje pojavlja naključno.
Ali je lahko kraniosinostoza genetska?
Geni, ki so najpogosteje mutirani pri kraniosinostozi, so FGFR2, FGFR3, TWIST1 in EFNB1. Poleg tega, da so povezane s sindromi, lahko nekatere klinično nesindromske sinostoze (običajno prizadenejo koronalni šiv) povzročijo mutacije posameznih genov, zlasti mutacija Pro250Arg v FGFR3.
Ali se lahko kraniosinostoza prenese?
Kraniosinostoza se pojavi pri enem od približno 2500 živorojenih otrok in prizadene moške dvakrat pogosteje kot ženske. Najpogosteje je sporadična (pojavi se po naključju brez znanega genetskega vzroka),toda v nekaterih družinah je kraniosinostoza podedovana s prenosom specifičnih genov, za katere je znano, da povzročajo to stanje.
Kako pogosta je sagitalna sinostoza?
Je najpogostejša oblika izolirane (nesindromske) kraniosinostoze, ki predstavlja približno polovico vseh primerov. Fantje imajo pogosteje to vrsto kraniosinostoze kot dekleta z razmerjem 4 fante na vsako dekle s sagitalno sinostozo.
Priporočena:
Je demenca dedna ali genetska?
Veliko ljudi, ki jih prizadene demenca, skrbi, da lahko podedujejo ali prenesejo demenco. Večine demence ne podedujejo otroci in vnuki. Pri redkejših vrstah demence je lahko močna genetska povezava, vendar je to le majhen delež vseh primerov demence.
Ali je daljnovidnost dedna?
Pogosto ni jasno, kaj povzroča te težave, vendar so le redko znak kakršnega koli osnovnega stanja. Včasih je lahko daljnovidnost rezultat genov, ki ste jih podedovali od svojih staršev, ali posledica tega, da leče v vaših očeh postanejo trše in manj zmožne osredotočiti, ko se starate.
Ali je Gaucherjeva bolezen dedna?
Gaucherjeva bolezen se prenaša s staršev na otroke (se podeduje). Povzroča ga težava z genom GBA. Gre za avtosomno recesivno motnjo. To pomeni, da mora vsak starš prenesti nenormalen gen GBA, da njihov otrok dobi Gaucherja. Pri kateri starosti je diagnosticirana Gaucherjeva bolezen?
Kaj je sagitalna sinostoza?
Sagitalna sinostoza – Sagitalni šiv poteka vzdolž vrha glave, od otrokovega mehkega mesta blizu sprednjega dela glave do zadnjega dela glave. Ko se ta šiv prezgodaj zapre, bo otrokova glava zrasla dolga in ozka (skafocefalija). To je najpogostejša vrsta kraniosinostoze.
Ali je adenomatozna polipoza dedna?
Družinska adenomatozna polipoza (FAP) je redko, podedovano stanje, ki je posledica okvaregena za adenomatozno polipozo coli (APC). Večina ljudi podeduje gen od staršev. Toda pri 25 do 30 odstotkih ljudi se genetska mutacija pojavi spontano. Ali lahko družinska adenomatozna polipoza preskoči generacije?
