Kraniosinostoza Kraniosinostoza Uvod: Kraniosinostoza predstavlja prezgodnje zapiranje lobanjskih šivov. Razširjenost je približno 3,1-6,4 na 10.000 živorojenih, ki domnevno narašča. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov › …
Povečanje razširjenosti kraniosinostoze - PubMed
ki vključuje samo en šiv in je izolirana nenormalnost običajno ni podedovana, pojavlja se sporadično pri ljudeh brez družinske anamneze kraniosinostoze. Bolj redkeje izolirano kraniosinostozo povzroči mutacija v katerem koli od več genov z avtosomno prevladujočim dedovanjem.
Ali kraniosinostoza poteka v družinah?
Kraniosinostoza je pogosto opazna ob rojstvu, vendar jo je mogoče diagnosticirati tudi pri starejših otrocih. Ta pogoj se včasih pojavlja v družinah, vendar se najpogosteje pojavlja naključno.
Ali je lahko kraniosinostoza genetska?
Geni, ki so najpogosteje mutirani pri kraniosinostozi, so FGFR2, FGFR3, TWIST1 in EFNB1. Poleg tega, da so povezane s sindromi, lahko nekatere klinično nesindromske sinostoze (običajno prizadenejo koronalni šiv) povzročijo mutacije posameznih genov, zlasti mutacija Pro250Arg v FGFR3.
Ali se lahko kraniosinostoza prenese?
Kraniosinostoza se pojavi pri enem od približno 2500 živorojenih otrok in prizadene moške dvakrat pogosteje kot ženske. Najpogosteje je sporadična (pojavi se po naključju brez znanega genetskega vzroka),toda v nekaterih družinah je kraniosinostoza podedovana s prenosom specifičnih genov, za katere je znano, da povzročajo to stanje.
Kako pogosta je sagitalna sinostoza?
Je najpogostejša oblika izolirane (nesindromske) kraniosinostoze, ki predstavlja približno polovico vseh primerov. Fantje imajo pogosteje to vrsto kraniosinostoze kot dekleta z razmerjem 4 fante na vsako dekle s sagitalno sinostozo.
