Hemofilija je povzročena z mutacijo ali spremembo enega od genov, ki daje navodila za izdelavo proteinov faktorja strjevanja krvi, potrebnih za tvorbo krvnega strdka. Ta sprememba ali mutacija lahko prepreči, da bi beljakovina za strjevanje krvi pravilno delovala ali da bi popolnoma izginila. Ti geni se nahajajo na kromosomu X.
Katero pomanjkanje povzroča hemofilijo?
Premalo faktorjev VIII (8) ali IX (9) povzroča hemofilijo. Osebi s hemofilijo bo manjkal le en faktor, bodisi faktor VIII ali faktor IX, ne pa oba. Obstajata dve glavni vrsti hemofilije: hemofilija A, ki je pomanjkanje faktorja VIII; in hemofilijo B, ki je pomanjkanje faktorja IX.
Kako oseba deduje hemofilijo?
Skoraj se vedno podeduje (prenese se) s starša na otroka. Tako hemofilija A kot B sta podedovana na enak način, ker se tako geni za faktor VIII kot faktor IX nahajata na kromosomu X (kromosomi so strukture znotraj telesnih celic, ki vsebujejo gene).
Kako se je hemofilija začela?
Hemofilija je bila prvič predstavljena svetu kot "kraljevska bolezen" v času vladavine angleške kraljice Viktorije. Bila je nosilka gena za hemofilijo, vendar je bil njen sin Leopold tisti, ki je trpel posledice motnje strjevanja krvi, vključno s pogostimi krvavitvami in izčrpavajočimi bolečinami.
Katerih je 5 simptomov hemofilije?
Simptomi
- Nepojasnjena in pretirana krvavitev zaradi ureznin ali poškodb ali po operaciji ali zobozdravstvenem delu.
- Veliko velikih ali globokih modric.
- Nenavadna krvavitev po cepljenju.
- Bolečina, oteklina ali tesnost v sklepih.
- Kri v urinu ali blatu.
- Krvavitve iz nosu brez znanega vzroka.
- Pri dojenčkih nepojasnjena razdražljivost.
