Večina teh dojenčkov umre v prvih nekaj dneh do tednih življenja zaradi težav z dihanjem, nezmožnosti hranjenja in hudih kožnih okužb. Bolniki, ki preživijo po otroštvu, imajo hudo ihtiozo in spremenljivo nevrološko okvaro.
Kaj je razlog za kolodijski dojenček?
Kolodijeva membrana je zaradi nenormalnega luščenja. Nastane zaradi mutacije določenih genov in je običajno avtosomno recesivna, prirojena ihtioza (luskasto stanje kože). Vendar ima 10 % kolodijskih dojenčkov normalno spodnjo kožo – blaga predstavitev, znana kot 'samozdravilni' kolodijski dojenček.
Kaj je koloidni dojenček?
Izraz kolodijev dojenček (CB) se nanaša na novorojenčka, katerega celotno telo je prekrito s prilegajočo, prožno, pergamentu podobno membrano . 1. Stanje je običajno povezano z ektropijo, eklabijem, hipotrihozo, hipoplastičnim nosnim in ušesnim hrustancem ter psevdokontrakturami.
Ali je mogoče ozdraviti prirojeno ihtiozo?
Primarni tretma je sestavljen iz vlaženja kože, zmanjšanja izgube tekočine in preprečevanja okužb. Nedavno so poročali o primerih, ko so bolnike uspešno zdravili z acitretinom, peroralnim retinoidom. Zdi se, da zgodnje peroralno zdravljenje z retinoidi poveča stopnjo preživetja pri teh bolnikih (2).
Zakaj se otroci rodijo z ihtiozo harlekina?
Ihtioza tipa Harlekin povzročajo mutacije vgen ABCA12. Ta gen kodira protein, ki je potreben za transport lipidov iz celic v najbolj zunanji plasti kože. Motnja je avtosomno recesivna in je podedovana od staršev, ki so nosilci.
