Druga imena: Mišična distrofija, Duchenne; DMD; Mišična distrofija, psevdohipertrofična progresivna, Duchennov tip.
Katera vrsta je znana tudi kot psevdohipertrofična?
n. Najpogostejša oblika mišične distrofije, pri kateri se maščobno in vlaknasto tkivo infiltrira v mišično tkivo, kar povzroči končno oslabitev dihalnih mišic in miokarda. Bolezen, ki prizadene skoraj izključno moške, se začne v zgodnjem otroštvu in običajno povzroči smrt pred odraslostjo.
Kaj je psevdo-mišična distrofija?
Duchennova mišična distrofija (DMD) je genetska motnja, za katero je značilna progresivna mišična degeneracija in šibkost zaradi sprememb proteina, imenovanega distrofin, ki pomaga ohranjati mišične celice nedotaknjene. DMD je eno od štirih stanj, znanih kot distrofinopatije.
Kaj so vzroki za Duchennovo mišično distrofijo?
DMD je, ki ga povzročajo spremembe (mutacije) gena DMD na kromosomu X. Gen uravnava proizvodnjo proteina, imenovanega distrofin, ki se nahaja v povezavi z notranjo stranjo membrane celic skeletne in srčne mišice.
Kakšen je pogoj MD?
mišične distrofije (MD) so skupina dednih genetskih stanj, ki postopoma povzročajo oslabitev mišic, kar vodi v vse večjo stopnjo invalidnosti. MD je progresivno stanje, kipomeni, da se sčasoma poslabša.
