Gen DMD se nahaja na X kromosomu, tako da je Duchennova mišična distrofija bolezen, povezana z X in večinoma prizadene moške ker imajo samo eno kopijo X-kromosoma.
Ali mišična distrofija prizadene samo moške?
Duchennova mišična distrofija, včasih skrajšana na DMD ali samo Duchennova, je redka genetska bolezen. Prizadene predvsem moške, v redkih primerih pa lahko prizadene tudi ženske.
Zakaj je več moških z Duchennovo mišično distrofijo kot žensk?
Ženske in DMD
Bolezni, dedne po recesivnem vzorcu, povezanem z X, večinoma prizadenejo moške ker drugi kromosom X običajno ščiti ženske pred simptomi.
Zakaj je Duchennovo mišično distrofijo skoraj vedno najdemo pri dečkih?
Duchenne MD pogosteje prizadene dečke kot dekleta ker je gen za distrofin na kromosomu X. Fantje imajo samo en kromosom X, dekleta pa dva. Tako lahko dekleta skoraj vedno naredijo delujoč distrofin z uporabo gena za distrofin na svojem drugem X kromosomu.
Zakaj ženske ne dobijo mišične distrofije?
To je zato, ker se mutirani gen, odgovoren za Duchenna, nahaja v kromosomu X. Dekleta imajo dva X kromosoma, kar pomeni, da telo običajno inaktivira kromosom, ki nosi mutacijo. Samica bo nosila mutacijo, vendar se bo manifestirala le malo ali ničsimptomi bolezni.
