2024 Avtor: Elizabeth Oswald | [email protected]. Nazadnje spremenjeno: 2024-01-13 00:12
Povzetek. Metakromatska levkodistrofija (MLD) je redka dedna bolezen dedna bolezen Epidemiologija. Približno 1 od 50 ljudi prizadeneznano motnjo enega gena, medtem ko približno 1 od 263 prizadene kromosomsko motnjo. Približno 65 % ljudi ima kakšne zdravstvene težave zaradi prirojenih genetskih mutacij. https://en.wikipedia.org › wiki › Genetic_disorder
Genetska motnja - Wikipedia
za katero je značilno kopičenje maščob, imenovanih sulfatidi sulfatidi Sulfatid je glavna komponenta v živčnem sistemu in se nahaja v visokih ravneh v mielinski ovojnici tako v perifernem živčnem sistemu kot v centralni živčni sistem. Mielin je običajno sestavljen iz približno 70-75% lipidov, sulfatid pa obsega 4-7% od teh 70-75%. https://en.wikipedia.org › wiki › Sulfatid
Sulfatid - Wikipedia
. To povzroči uničenje zaščitne maščobne plasti (mielinske ovojnice), ki obdaja živce v centralnem in perifernem živčnem sistemu.
Kakšni so simptomi MLD?
Simptomi vključujejo izguba in oslabelost mišic, togost mišic, razvojne zamude, progresivno izgubo vida, ki vodi v slepoto, konvulzije, okvarjeno požiranje, paralizo in demenco. Otroci lahko postanejo komatozni. Večina otrok s to obliko MLD umre pri starosti 5 let.
Kako dolgo lahko živite z MLD?
Osebe, ki jih prizadene odrasla oblika, običajno umrejo v 6 do 14 letih po pojavu simptomov. Prognoza za MLD je slaba. Večina otrok v infantilni obliki umre do 5. leta starosti. Simptomi juvenilne oblike napredujejo s smrtjo, ki nastopi 10 do 20 let po začetku.
Kaj povzroča MLD?
MLD je običajno posledica pomanjkanja pomembnega encima, imenovanega arilsulfataza A (ARSA). Ker tega encima manjka, se kemikalije, imenovane sulfatidi, kopičijo v telesu in poškodujejo živčni sistem, ledvice, žolčnik in druge organe.
Je MLD usoden?
Pri mladostniških MLD je pričakovana življenjska doba 10 do 20 let po diagnozi. Če se simptomi ne pojavijo do odraslosti, ljudje običajno živijo 20 do 30 let po diagnozi. Čeprav še vedno ni zdravila za MLD, se razvija več zdravil.
Priporočena:
Kaj je bursa in kaj počne?
Bursa je zaprta, vrečka, napolnjena s tekočino, ki deluje kot blazina in drsna površina za zmanjšanje trenja med telesnimi tkivi. Glavne burse (to je množina burse) se nahajajo poleg kit v bližini velikih sklepov, na primer v ramenih, komolcih, bokih in kolenih.
Kaj je laktaza in kaj dela?
Laktaza razgradi laktozo v hrani, tako da jo vaše telo lahko absorbira. Ljudje, ki ne prenašajo laktoze, imajo neprijetne simptome po jedi ali pitju mleka ali mlečnih izdelkov. Ti simptomi vključujejo napenjanje, drisko in plin. Laktozna intoleranca ni isto kot alergija na hrano na mleko.
Koga prizadene metakromatska levkodistrofija?
Odrasla oblika metakromatske levkodistrofije prizadene približno 15 do 20 odstotkov posameznikov z motnjo. V tej obliki se prvi simptomi pojavijo v najstniških letih ali kasneje. Pogosto so prvi simptomi, ki se pojavijo, vedenjske težave, kot so alkoholizem, zloraba drog ali težave v šoli ali službi.
Kaj lahko gledam tiste, ki imajo in kaj nimam?
Trenutno lahko gledate "The Haves and the Have Nots Tylerja Perryja" na Hulu, fuboTV, DIRECTV, Spectrum On Demand, The Oprah Winfrey Network. Kje si lahko brezplačno ogledam filme imajo in nimam? Oglejte si spletno pretakanje Tylerja Perryja The Haves and the Have Nots | Hulu (brezplačna preizkusna različica) Ali lahko gledam tiste, ki imajo in nimam na Netflixu?
Kaj se med dihanjem vdihne in kaj izdihne?
Ko vdihnete (vdihnete), zrak vstopi v vaša pljuča in kisik iz zraka se premakne iz pljuč v kri. Istočasno se ogljikov dioksid, odpadni plin, premakne iz vaše krvi v pljuča in se izdihne (izdihne). Kateri plin se izdihne med dihanjem? Pljuča in dihalni sistem nam omogočajo dihanje.
