Downov sindrom je genetska motnja, ki nastane, ko nenormalna delitev celic povzroči dodatno popolno ali delno kopijo kromosoma 21. Ta dodatni genetski material povzroča razvojne spremembe in fizične značilnosti Downovega sindroma.
Ali lahko Downov sindrom poteka v družini?
Ali se Downov sindrom pojavlja v družinah? Vse 3 vrste Downovega sindroma so genetska stanja (v zvezi z geni), vendar ima le 1 % vseh primerov Downovega sindroma dedno komponento (prenese se s starša na otroka prek genov). Dednost ni dejavnik pri trisomiji 21 (nedisjunkcija) in mozaicizmu.
Je Downov sindrom genetski ali naključen?
Večina primerov Downovega sindroma ni podedovana. Ko je stanje posledica trisomije 21, se kromosomska nenormalnost pojavi kot naključni dogodek med tvorbo reproduktivnih celic pri staršu. Nenormalnost se običajno pojavi v jajčnih celicah, občasno pa se pojavi tudi v semenčici.
Zakaj obstaja veliko tveganje za otroka z Downovim sindromom?
Eden od dejavnikov, ki poveča tveganje za otroka z Downovim sindromom, je starost matere. Ženske, ki so ob zanositvi stare 35 let ali več, imajo večjo verjetnost, da bodo noseče vplivale na Downov sindrom kot ženske, ki zanosijo v mlajših letih.
Ali je mogoče preprečiti Downov sindrom?
Downovega sindroma ni mogoče preprečiti. Če imate veliko tveganje, da boste imeli otroka z Downomsindrom ali že imate enega otroka z Downovim sindromom, se boste morda želeli posvetovati z genetskim svetovalcem, preden zanosite.
